Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2963742502> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 53 of
53
with 100 items per page.
- W2963742502 endingPage "152" @default.
- W2963742502 startingPage "146" @default.
- W2963742502 abstract "Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромами." @default.
- W2963742502 created "2019-07-30" @default.
- W2963742502 creator A5016762918 @default.
- W2963742502 creator A5040819477 @default.
- W2963742502 creator A5089438877 @default.
- W2963742502 date "2019-07-23" @default.
- W2963742502 modified "2023-10-15" @default.
- W2963742502 title "Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією" @default.
- W2963742502 doi "https://doi.org/10.31793/1680-1466.2019.24-2.146" @default.
- W2963742502 hasPublicationYear "2019" @default.
- W2963742502 type Work @default.
- W2963742502 sameAs 2963742502 @default.
- W2963742502 citedByCount "0" @default.
- W2963742502 crossrefType "journal-article" @default.
- W2963742502 hasAuthorship W2963742502A5016762918 @default.
- W2963742502 hasAuthorship W2963742502A5040819477 @default.
- W2963742502 hasAuthorship W2963742502A5089438877 @default.
- W2963742502 hasBestOaLocation W29637425021 @default.
- W2963742502 hasConcept C104317684 @default.
- W2963742502 hasConcept C13514818 @default.
- W2963742502 hasConcept C185592680 @default.
- W2963742502 hasConcept C2780744430 @default.
- W2963742502 hasConcept C501734568 @default.
- W2963742502 hasConcept C55493867 @default.
- W2963742502 hasConcept C71924100 @default.
- W2963742502 hasConceptScore W2963742502C104317684 @default.
- W2963742502 hasConceptScore W2963742502C13514818 @default.
- W2963742502 hasConceptScore W2963742502C185592680 @default.
- W2963742502 hasConceptScore W2963742502C2780744430 @default.
- W2963742502 hasConceptScore W2963742502C501734568 @default.
- W2963742502 hasConceptScore W2963742502C55493867 @default.
- W2963742502 hasConceptScore W2963742502C71924100 @default.
- W2963742502 hasIssue "2" @default.
- W2963742502 hasLocation W29637425021 @default.
- W2963742502 hasOpenAccess W2963742502 @default.
- W2963742502 hasPrimaryLocation W29637425021 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W1966973785 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W2046662227 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W2139123964 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W2148844090 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W2315497994 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W2937187696 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W3084546033 @default.
- W2963742502 hasRelatedWork W4320730518 @default.
- W2963742502 hasVolume "24" @default.
- W2963742502 isParatext "false" @default.
- W2963742502 isRetracted "false" @default.
- W2963742502 magId "2963742502" @default.
- W2963742502 workType "article" @default.