Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2967504905> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 90 of
90
with 100 items per page.
- W2967504905 endingPage "480" @default.
- W2967504905 startingPage "472" @default.
- W2967504905 abstract "Alzheimer hastalığı (AH), β-amiloid (Aβ) senil plakların ve nörofibriler yumakların patolojik birikimi ile karakterize olan ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. γ-sekretaz, AH nedeni olan amiloid β peptidi (Aβ) üretmektedir. γ-sekretaz makromoleküler bir komplekstir ve APH1A geninin kodladığı protein bu komplekste yer almaktadır. Bu çalışmada, APH1A genindeki yanlış anlamlı (missense) tek nükleotid polimorfizmlerinin (SNP) proteinin yapısı ve stabilizasyonu üzerindeki olası zararlı etkilerinin in silico yöntemler kullanılarak belirlenmesi amaçlanmıştır. Zararlı SNP’lerin tahmin edilmesi için PolyPhen-2 ve SIFT yazılım araçları, protein stabilizasyonu değişimlerinin tespit edilmesi için I-Mutant 2.0 yazılımı, yabanıl ve mutant tip proteinlerin üç boyutlu modellemeleri için Project HOPE yazılım aracı kullanılmıştır. Sonuçlar, APH1A geninde yer alan toplam 3567 SNP’nin 257 tanesinin yanlış anlamlı SNP olduğunu göstermiştir. 257 SNP’nin in silico analizlerine göre, rs11548266, rs74126634, rs145324799, rs199961673, rs370361277, rs370719475 ve rs376071112 polimorfizmlerinin zararlı etkilerinin olabileceği belirlenmiştir. Çalışmamızda gerçekleştirdiğimiz in silico analizler, Alzheimer hastalığı ile ilgili APH1A geninde yer alan 3567 SNP’nin tamamının genotiplenmesi yerine proteinin yapısı ve stabilizasyonuna zararlı etkisi olabilecek SNP’lerin genotiplenmesine ilişkin veri sağlamaktadır. Dolayısıyla, zararlı olduğu tespit edilen SNP’ler genotipleme çalışmalarının en önemli basamağı olan SNP seçiminde ve deney tasarımında kullanılabilecektir. Bu nedenle, elde ettiğimiz sonuçların Alzheimer hastalığı ile ilgili gelecekte yapılacak olan hem deneysel hem de in silico çalışmalara katkı sağlayacağı düşünülmektedir." @default.
- W2967504905 created "2019-08-22" @default.
- W2967504905 creator A5000782114 @default.
- W2967504905 creator A5014548256 @default.
- W2967504905 creator A5017383046 @default.
- W2967504905 creator A5034711774 @default.
- W2967504905 creator A5046214693 @default.
- W2967504905 creator A5065088913 @default.
- W2967504905 date "2019-08-25" @default.
- W2967504905 modified "2023-09-25" @default.
- W2967504905 title "Alzheimer Hastalığı ile İlişkilendirilen APH1A Genindeki Zararlı SNP’lerin In Silico Yöntemler ile Belirlenmesi" @default.
- W2967504905 cites W1490138151 @default.
- W2967504905 cites W1539006584 @default.
- W2967504905 cites W1579606275 @default.
- W2967504905 cites W1995108270 @default.
- W2967504905 cites W1999061258 @default.
- W2967504905 cites W2007047564 @default.
- W2967504905 cites W2007922488 @default.
- W2967504905 cites W2019010572 @default.
- W2967504905 cites W2030182984 @default.
- W2967504905 cites W2031806193 @default.
- W2967504905 cites W2034228495 @default.
- W2967504905 cites W2044987522 @default.
- W2967504905 cites W2059145105 @default.
- W2967504905 cites W2063274819 @default.
- W2967504905 cites W2075829521 @default.
- W2967504905 cites W2079492386 @default.
- W2967504905 cites W2099564671 @default.
- W2967504905 cites W2110336007 @default.
- W2967504905 cites W2127981150 @default.
- W2967504905 cites W2134016520 @default.
- W2967504905 cites W2211888050 @default.
- W2967504905 cites W2418445158 @default.
- W2967504905 cites W2511391678 @default.
- W2967504905 cites W2589607731 @default.
- W2967504905 cites W2616890438 @default.
- W2967504905 cites W4254753097 @default.
- W2967504905 doi "https://doi.org/10.19113/sdufenbed.522738" @default.
- W2967504905 hasPublicationYear "2019" @default.
- W2967504905 type Work @default.
- W2967504905 sameAs 2967504905 @default.
- W2967504905 citedByCount "3" @default.
- W2967504905 countsByYear W29675049052022 @default.
- W2967504905 countsByYear W29675049052023 @default.
- W2967504905 crossrefType "journal-article" @default.
- W2967504905 hasAuthorship W2967504905A5000782114 @default.
- W2967504905 hasAuthorship W2967504905A5014548256 @default.
- W2967504905 hasAuthorship W2967504905A5017383046 @default.
- W2967504905 hasAuthorship W2967504905A5034711774 @default.
- W2967504905 hasAuthorship W2967504905A5046214693 @default.
- W2967504905 hasAuthorship W2967504905A5065088913 @default.
- W2967504905 hasBestOaLocation W29675049051 @default.
- W2967504905 hasConcept C104317684 @default.
- W2967504905 hasConcept C135763542 @default.
- W2967504905 hasConcept C139275648 @default.
- W2967504905 hasConcept C153209595 @default.
- W2967504905 hasConcept C153911025 @default.
- W2967504905 hasConcept C2775905019 @default.
- W2967504905 hasConcept C54355233 @default.
- W2967504905 hasConcept C86803240 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C104317684 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C135763542 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C139275648 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C153209595 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C153911025 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C2775905019 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C54355233 @default.
- W2967504905 hasConceptScore W2967504905C86803240 @default.
- W2967504905 hasIssue "2" @default.
- W2967504905 hasLocation W29675049051 @default.
- W2967504905 hasLocation W29675049052 @default.
- W2967504905 hasOpenAccess W2967504905 @default.
- W2967504905 hasPrimaryLocation W29675049051 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W1985218580 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W2019337456 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W2057593101 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W2113780994 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W2146696410 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W2348618059 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W2911772693 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W3117611673 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W3121937415 @default.
- W2967504905 hasRelatedWork W4302924082 @default.
- W2967504905 hasVolume "23" @default.
- W2967504905 isParatext "false" @default.
- W2967504905 isRetracted "false" @default.
- W2967504905 magId "2967504905" @default.
- W2967504905 workType "article" @default.