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- W2969909501 abstract "Resumo O texto se propõe a discutir o problema das doenças raras e drogas órfãs no contexto da ciência e da prática médica, sobretudo no que se refere ao desenvolvimento tecnológico produzido nesse âmbito, e ao processo de avaliação e incorporação de tecnologias nos sistemas de saúde. Esses processos têm gerado impactos importantes sobre a teoria, prática e políticas da Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS). Desenvolveu-se um estudo teórico, baseado em revisão de literatura das áreas da Medicina, Sociologia da Medicina, Ciência e Tecnologia em Saúde e Saúde Coletiva, com o objetivo de discutir esta questão a partir de uma abordagem interdisciplinar. Entre as doenças raras, foram privilegiadas aquelas decorrentes de alterações genéticas, por constituírem casos paradigmáticos para a compreensão dos desafios implicados à Medicina. A partir dos anos 1970, ocorreram mudanças significativas nas formas de diagnosticar, classificar e conhecer essas doenças, nas perspectivas clínica, laboratorial e epidemiológica, bem como nas propostas de tecnologias de prevenção e intervenção desenvolvidas. A ATS desenvolveu-se a partir de 1970 como uma área de conhecimentos e práticas, visando contribuir para o embasamento científico e institucional das políticas de inovação nos sistemas de saúde. Os países têm enfrentado desafios relacionados à sustentabilidade dos seus sistemas de saúde, impulsionados pelo desenvolvimento científico e tecnológico e inovações médicas, pelo poder econômico e político das indústrias, por expectativas aumentadas, populações envelhecidas e desigualdades políticas e sociais. Discursos que expressam diferentes visões científica, tecnológica e política na medicina e nas políticas de saúde colocam dificuldades para o diálogo. Enquanto isso, a sociedade, marginalizada do mundo dos especialistas, enfrenta muitos problemas em compreender, fazer-se ouvir e participar da construção de novas perspectivas sobre a saúde e a doença, que respondam aos seus problemas." @default.
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