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- W2976133046 abstract "O objetivo deste estudo foi fazer uma avaliacao fenotipica e genotipica de pacientes com parkinsonismo e distonia de inicio precoce e parkinsonismo e distonia familiares. Foram atendidos no ambulatorio de Movimentos Anormais do Hospital das Clinicas da UFMG 575 pacientes entre junho de 2005 e junho de 2006, dos quais 39% preenchiam criterios para parkinsonismo e 33% preenchiam criterios para distonia. Foram selecionados oito pacientes com doenca deParkinson familiar de inicio habitual, 45 com doenca de Parkinson de inicio precoce (PIP), 11 com distonia e parkinsonismo familiar, sete com distonia responsiva a dopa, quatro com neurodegeneracao com acumulo cerebral de ferro e 21 com distonia de inicio precoce e distonia familiar. Os pacientes foram caracterizados clinicamente e genes conhecidos (PRKN, PINK1, LRRK2, SNCA, GCH1, PANK2, DYT1, DYT12) foram sequenciados de acordo com a doenca dos individuos. Os exons PRKN e SNCA foram dosados. Causas hereditarias puderam ser identificadas em 18,8% dos casos de distonia e parkinsonismofamiliares e de inicio precoce na presente serie, permitindo inferir que causas nao hereditarias, genes nao testados ou genes ainda nao descritos podem participar da etiopatogenia da doenca nos casos em que o gene causador nao pode ser identificado. Foram encontradas mutacoes novas nos genes PINK1 (del exon 7), LRRK2 (Q923H) e CGH1 (T209P). Foram tambem encontradas mutacoes jaanteriormente descritas em PRKN (W54R em heterozigose composta com V3I; heterozigose composta de 255Adel com T240M, heterozigose composta de P253R com duplicacao do exon 5 e tambem heterozigose simples de 255Adel e T240M), GCH1 (M211V e K224R) e PANK2 (N294I). Os individuos com parkinsonismo de inicio precoce e das demais series de heranca provavel autossomico-recessiva foram selecionados para o estudo amplo do genoma a partir de single nucleotide polymorphism (SNP). Nenhuma SNP se mostrou estatisticamente relevante nos pacientes com PIP em relacao aos controles. Nao houve alteracao estrutural (duplicacao ou delecao) em nenhuma regiao nao descrita em controles saudaveis. Foi encontrado um traco de homozigose comum em duas familias com quadro clinico de distonia e parkinsonismo no cromossomo 2 em uma regiao compreendendo 1,2Mb. Os exons codificantes dos 12 genes daregiao foram sequenciados e foi encontrada mutacao segregadora de doenca no gene PRKRA (P222L). O gene codifica uma proteina quinase de inducao de interferon dependente de ativador de acido ribonucleico (RNA) de dupla-fita. PRKRA ativa a quinase latente PKR no caso de estresse extracelular. Este foi, entao, identificado como um novo gene causador de distonia, o primeiro com transmissao autossomico-recessiva, denominado DYT16." @default.
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