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- W2980939637 abstract "O estudo molecular de doencas geneticas humanas tem um papel importante na deteccao, prevencao, tratamento e/ou aconselhamento genetico de doencas que sao causadas por anormalidades cromossomicas e variantes de sequencia de DNA. O crescimento exponencial das tecnicas de genetica molecular introduziram novas oportunidades terapeuticas e de diagnostico a medicina do seculo 21. No presente trabalho, que e constituido por duas partes independentes, utilizamos a tecnica de PCR quantitativa em tempo real (qPCR) como principal metodologia para o estudo molecular de quatro doencas geneticas humanas. Na primeira parte, realizamos um estudo de associacao caso-controle para identificar polimorfismos de nucleotideo unico (SNPs) associados ao risco de degeneracao macular relacionada a idade (DMRI) na populacao Brasileira. A metodologia TaqMan® foi utilizada para a genotipagem de oito SNPs localizados no genoma nuclear e a tecnica de RFLP foi usada para genotipagem de um SNP localizado no genoma mitocondrial. Analises de regressao feitas com o software Golden Helix mostraram a associacao significativa de quatro SNPs com a DMRI apos a correcao para as covariaveis: rs1061147, rs1329428, rs2230199 e rs3750847. Nossos resultados sao concordantes com a afirmacao de que polimorfismos nos locos CFH, C3 e ARMS2/LOC387715 sao consistentemente associados a DMRI, ate mesmo em uma populacao com extensa mistura genetica, tal como a populacao Brasileira. Na segunda parte, realizamos ensaios de qPCR com o reagente SYBR® Green para a deteccao de microdelecoes associadas a sindrome velocardiofacial (VCFS), sindrome de Williams-Beuren (WBS) e monossomia 1p36. Analisamos individuos normais e pacientes que apresentavam caracteristicas clinicas sugestivas das sindromes de microdelecao escolhidas. Analises da curva ROC (Receiver Operating Characteristic curve) feitas com o software MedCalc mostraram 100% de sensibilidade e 100% de especificidade para os marcadores analisados. A triagem molecular de um paciente utilizando tres marcadores (dois genes alvo e um gene de referencia) teria um custo de aproximadamente R$ 39,11 considerando somente os reagentes envolvidos no processo, desde a etapa de extracao de DNA ate a qPCR. Nossos resultados mostram que a qPCR e uma tecnica de triagem molecular rapida, sensivel, especifica e de baixo custo, sendo um metodo economicamente viavel de ser implementado nos servicos publicos de saude de paises em desenvolvimento para a deteccao de sindromes de microdelecao cromossomica." @default.
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