SemOpenAlex |

SemOpenAlex

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W2986237382> ?p ?o ?g. }

Showing items 1 to 100 of ±183 with 100 items per page.

W2986237382 endingPage "295" @default.
W2986237382 startingPage "289" @default.
W2986237382 abstract "Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a severe genetic disorder characterised by multisystemic malformations. CdLS is due to pathogenetic variants in NIPBL , SMC1A , SMC3 , RAD21 and HDAC8 genes which belong to the cohesin pathway. Cohesin plays a pivotal role in chromatid cohesion, gene expression, and DNA repair. In this review, we will discuss how perturbations in those biological processes contribute to CdLS phenotype and will emphasise the state-of-art of CdLS therapeutic approaches." @default.
W2986237382 created "2019-11-22" @default.
W2986237382 creator A5023921396 @default.
W2986237382 creator A5057640198 @default.
W2986237382 creator A5063672867 @default.
W2986237382 date "2019-11-08" @default.
W2986237382 modified "2023-10-16" @default.
W2986237382 title "Cornelia de Lange syndrome: from molecular diagnosis to therapeutic approach" @default.
W2986237382 cites W1507370496 @default.
W2986237382 cites W1514919670 @default.
W2986237382 cites W1577953166 @default.
W2986237382 cites W1823974567 @default.
W2986237382 cites W1963821249 @default.
W2986237382 cites W1968126063 @default.
W2986237382 cites W1969524738 @default.
W2986237382 cites W1969735954 @default.
W2986237382 cites W1972307085 @default.
W2986237382 cites W1973062929 @default.
W2986237382 cites W1973384207 @default.
W2986237382 cites W1973736002 @default.
W2986237382 cites W1974321945 @default.
W2986237382 cites W1975542854 @default.
W2986237382 cites W1976877135 @default.
W2986237382 cites W1979298341 @default.
W2986237382 cites W1985046929 @default.
W2986237382 cites W1985869972 @default.
W2986237382 cites W1986668721 @default.
W2986237382 cites W1988294855 @default.
W2986237382 cites W1994844104 @default.
W2986237382 cites W1994856499 @default.
W2986237382 cites W1997241169 @default.
W2986237382 cites W2001704867 @default.
W2986237382 cites W2006461182 @default.
W2986237382 cites W2016326408 @default.
W2986237382 cites W2019077723 @default.
W2986237382 cites W2019276374 @default.
W2986237382 cites W2021859989 @default.
W2986237382 cites W2025037657 @default.
W2986237382 cites W2027352426 @default.
W2986237382 cites W2028022357 @default.
W2986237382 cites W2030222772 @default.
W2986237382 cites W2032566422 @default.
W2986237382 cites W2033502482 @default.
W2986237382 cites W2041251934 @default.
W2986237382 cites W2041308494 @default.
W2986237382 cites W2042871287 @default.
W2986237382 cites W2045293297 @default.
W2986237382 cites W2047005748 @default.
W2986237382 cites W2049118227 @default.
W2986237382 cites W2050944101 @default.
W2986237382 cites W2056556069 @default.
W2986237382 cites W2056664023 @default.
W2986237382 cites W2056668451 @default.
W2986237382 cites W2059171091 @default.
W2986237382 cites W2060565122 @default.
W2986237382 cites W2063738914 @default.
W2986237382 cites W2068680020 @default.
W2986237382 cites W2069780085 @default.
W2986237382 cites W2071476740 @default.
W2986237382 cites W2074075170 @default.
W2986237382 cites W2081319746 @default.
W2986237382 cites W2090712075 @default.
W2986237382 cites W2091003519 @default.
W2986237382 cites W2091236339 @default.
W2986237382 cites W2098984423 @default.
W2986237382 cites W2100425075 @default.
W2986237382 cites W2104953816 @default.
W2986237382 cites W2110443482 @default.
W2986237382 cites W2110691960 @default.
W2986237382 cites W2111219129 @default.
W2986237382 cites W2114031931 @default.
W2986237382 cites W2114654904 @default.
W2986237382 cites W2119006560 @default.
W2986237382 cites W2119707965 @default.
W2986237382 cites W2119799188 @default.
W2986237382 cites W2123988817 @default.
W2986237382 cites W2124145402 @default.
W2986237382 cites W2126531920 @default.
W2986237382 cites W2127442777 @default.
W2986237382 cites W2129031080 @default.
W2986237382 cites W2129462456 @default.
W2986237382 cites W2130155683 @default.
W2986237382 cites W2132917776 @default.
W2986237382 cites W2132998449 @default.
W2986237382 cites W2136490081 @default.
W2986237382 cites W2137329028 @default.
W2986237382 cites W2140186117 @default.
W2986237382 cites W2143192498 @default.
W2986237382 cites W2148832783 @default.
W2986237382 cites W2154457034 @default.
W2986237382 cites W2157214001 @default.
W2986237382 cites W2163605769 @default.
W2986237382 cites W2165584097 @default.
W2986237382 cites W2167000056 @default.
W2986237382 cites W2175853567 @default.
W2986237382 cites W2177646230 @default.
W2986237382 cites W2195792396 @default.
W2986237382 cites W2217535290 @default.