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• W2989925101 abstract "Introduction Les xanthelasmas peri-orbitaux sont les manifestations cutanees les plus frequentes de la maladie d’Erdheim-Chester (MEC). Des mutations gains de fonction de la voie des MAP kinase (MAPK) ont ete identifiees dans la MEC. De rares cas de xanthelasma ont ete rapportes associees aux leucemies myeloides chroniques (LMMC). Nous avons identifie dans 3 cas les memes mutations clonales dans des biopsies cutanees de xanthelasma de MEC et les cellules de LMMC. Materiel et methodes Pour les LMMC, l’ADN genomique a ete extrait des biopsies de moelle osseuse (n = 2) ou du sang peripherique (n = 1). Pour les MEC, l’ADN a ete extrait des biopsies cutanees incluses en paraffine. L’ADN a ete sequence par next generation sequencing (NGS) (MiSeq® sequencer, Illumina©) selon 2 panels de 41 genes (LMMC) et 76 genes (biopsies cutanes) frequemment mutes dans les hemopathies myeloides. Observations Trois femmes de 52 a 62 ans presentaient des xanthelasmas peri-orbitaux extensifs ( Figure 1 ). Chacune d’elles avait une LMMC confirmee stade 0 non traitee. Les biopsies cutanees des xanthelasmas trouvaient un infiltrat dermique dense fait de macrophages au cytoplasme spumeux et a petit noyau central et de cellules de Touton. En immunohistochimie, les histiocytes etaient CD163+, CD68+, CD1a− et proteine S100− ( Figure 2 ). Les analyses NGS identifiaient les memes mutations dans les biopsies cutanees et les cellules de LMMC: KRASc.35G > A p.(Gly12Asp) (frequence de variant allelique (VAF) dans les cellules de LMMC et la peau respectivement: 0,46 et 0,19) et ASXL131022441-chr20c.1926–1927insG (VAF: 0,42 et 0,15) (cas 1); NRASc38G > A, p.(Gly13Asp) (VAF: 0,41 et 0,16) (cas 2) et KRAS(exon2: c.G35A: p.G12D) (VAF: 0,33 et 0,24) et DNMT3A (exon 16: c.1867delT: p.Y623fs) (VAF: 0,32 et 0,15) (cas 3). Malgre l’absence d’atteinte systemique associee, les xanthelasmas remplissaient les criteres de MEC de la classification revisee des histiocytoses. Discussion L’identification des memes mutations dans les biopsies de xanthelasmas de MEC et les cellules de LMMC demontre une relation clonale entre ces 2 maladies dans certains cas. Une origine hematologique des histiocytoses systemiques a ete demontree avec l’identification de mutations BRAFV600E dans les cellules progenitrices CD34+ se differentiant secondairement en macrophage. La VAF des mutations dans les biopsies cutanees entre 15–24 % rend tres peu probable l’hypothese d’une contamination par les cellules sanguines de LMMC d’autant que dans les 3 cas les monocytes etaient Conclusion L’identification de mutations identiques dans la MEC et la LMMC demontre une relation clonale et suggere l’existence d’un progeniteur commun." @default.
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