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• W2990893669 abstract "Introduction L’hamartome comedonien (HC), entite rare, donne generalement des lesions unilaterales sur la face, la nuque, les bras, le thorax et l’abdomen. La localisation palpebrale est exceptionnelle. Des mutations somatiques ont ete decrites. Nous rapportons un cas familial avec atteinte bilaterale des paupieres en Martinique, avec identification de nouvelles mutations. Observation Deux sœurs de 68 et 61 ans avaient consulte pour des lesions palpebrales bilaterales correspondant a un hamartome comedonien (confirmation histologique). Une convocation de tous les membres de la famille etait faite, avec examen clinique et un arbre genealogique etait realise. Sept femmes etaient atteintes : 6 sœurs sur 7 (fratrie de 8) et parmi leurs 33 enfants, 1 femme avait un HC. Seize patientes sur 22 etaient prelevees pour une analyse genetique : un sequencage d’exome etait realise chez 4 membres atteints sur 2 generations successives, et seuls les variants rares, faux-sens, non-sens, d’epissage et frameshift presents en commun (donc segregeant avec le phenotype) chez les 4 membres etaient selectionnes grâce a l’interface polyweb. La responsabilite causale des genes candidat etait evaluee par le logiciel VarElect (intelligence artificielle permettant de connecter plusieurs millions de donnees bibliographiques cliniques, phenotypiques, proteiques et genetiques). Resultats Cent quarante variants rares appartenant a 140 genes differents etaient presents simultanement chez les 4 patientes atteintes Parmi eux, 43 etaient des variants deleteres non-sens, frameshift, ou d’epissage, et 97 faux-sens. Le logiciel VarElect parametre avec les mots cles naevus comedonicus permettait de proposer 5 genes potentiellement en relation directe avec le phenotype naevus (ROR2, SCL22A18, GLN2, PTCHD3, NRP2) et 122 en relation indirecte avec l’un des 2 phenotypes. Parmi ceux-ci, 7 s’accordaient avec le double phenotype naevus - comedonicus : TNKS2, PITPNM3, STK16, CENPW, IPO4, GEMIN4, et SLC12A7. Parmi eux, 5 se lient physiquement avec NEK9, et un est implique dans la meme voie que le gene ABCA12. Discussion La localisation periorbitaire bilaterale est exceptionnelle (3 cas rapportes, aucune forme familiale). Des mutations somatiques ont ete identifiees sur des HC isoles notamment au sein des genes NEK9, FGFR2, FLG et ABCA12. Dans cette famille, la transmission verticale ascendante evoquait une transmission autosomique dominante monogenique. L’etude d’exome permettait d’identifier plusieurs genes candidats potentiellement responsables de ce syndrome, mutes chez l’ensemble des patientes porteuses de ces hamartomes familiaux. Conclusion Nous rapportons le premier cas familial d’hamartome comedonien, et le premier sequencage du genome pour cette pathologie. Des etudes fonctionnelles, et la poursuite de l’etude de la segregation des mutations identifies chez les apparentes atteints et non atteints sont en cours." @default.
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