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• W2991058819 abstract "Introduction La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie genetique frequente (incidence : 1/3500) qui possede une expressivite variable. Elle fait partie d’un ensemble d’affections genetiques regroupees sous le terme de RASopathies et comprenant syndrome cardiofaciocutane (CFC), syndrome de Costello, syndrome LEOPARD, syndrome de Legius et syndrome de Noonan. Toutes presentent avec une frequence et une intensite variable les signes suivants : dysmorphie faciale, retard de croissance, deficience intellectuelle, malformation cardiaque, manifestations dermatologiques et parfois predisposition aux tumeurs solides ou hemopathies. En raison de formes de NF1 associees au phenotype du syndrome de Noonan, et puisque les voies de signalisation sont communes pour les RASopathies, on peut s’interroger sur l’existence de signes d’autres RASopathies au cours de la NF1. Materiel et methodes Cette etude prospective descriptive et monocentrique evaluait les manifestations dermatologiques presentes chez les patients atteints de NF1 consultant dans le service de dermatologie du centre hospitalier regional universitaire de Nancy. Un examen clinique standardise, base sur un formulaire de recueil de donnees cliniques etabli apres revue de la litterature des manifestations dermatologiques des RASopathies, etait effectue pour chaque patient. Des photographies des lesions etaient realisees apres accord ecrit du patient. Resultats Entre aout 2018 et mai 2019, 90 patients etaient inclus. La tres grande majorite avaient les signes classiques de NF1 : 95,5 % (84/89) avaient des taches cafe-au-lait, 93,5 % (87/90) des lentigines et 72 % (67/90) des neurofibromes, dont 34,3 % (23/67) au moins un neurofibrome plexiforme. Nous avons egalement constate que 46,7 % (42/90) avaient des plis palmoplantaires profonds, 12,2 % (11/90) une peau palmoplantaire epaissie et plissee et 15,6 % (14/90) une peau d’aspect veloute. Parmi les signes dermatologiques subjectifs, 18,9 % (17/90) des patients rapportaient un prurit cutane et 11,2 % (10/89) signalaient une hyperhidrose. Enfin, 10 % (9/90) presentaient une dysmorphie faciale similaire a celle du syndrome de Noonan. Discussion Au cours de cette etude, nous avons constate, comme dans le CFC et le syndrome de Costello, des plis palmoplantaires profonds dans pres de la moitie des cas de NF1. L’aspect palmoplantaire epaissi et plisse semble etre un phenotype recurrent et jusqu’a present peu decrit dans la NF1. Le prurit cutane present dans pres d’1/5 des cas correspond aux donnees de la litterature. Conclusion Cette etude permet de mettre en lumiere des particularites phenotypiques, notamment palmoplantaires, qui pourraient donner des arguments supplementaires pour le diagnostic clinique de NF1, de facon precoce. Nous confirmons des similitudes phenotypiques chez des patients partageant des anomalies d’une meme voie de signalisation." @default.
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