FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3007748665> ?p ?o ?g. }

• W3007748665 abstract "To study a methylation profile of FXN gene and its influence on the clinical phenotype of Friedreich's desease (FD).The methylation pattern was analyzed in 17 patients with FD. Forty-five CpG-sites in the promoter region and the region of intron 1 of FXN: before the GAA-expansion (UP-GAA) and after the GAA-expansion (DOWN-GAA), were studied.Correlations between the methylation level of CpG-sites in UP-GAA and DOWN-GAA and the number of GAA repeats in both expanded FXN alleles in patients with FD were found. An analysis revealed an earlier onset and a more severe course of FD in cases with hypermethylation of several CpG-sites in the UP-GAA region. The correlation between the methylation pattern and the presence of extraneural manifestations of FD was also revealed. In FD patients with cardiomyopathy, a hypomethylated CpG-site in the promoter region was found. In FD patients with carbohydrate metabolism disorders, two hypomethylated CpG-sites in the DOWN-GAA region were observed.The results indicate a significant contribution of epigenetic modifications of FXN to the clinical presentation of FA.Цель исследования. Изучение профиля метилирования гена FXN и его влияния на формирование клинической картины болезни Фридрейха (БФ). Материал и методы. У 17 пациентов с БФ была проанализирована промоторная область, а также область 1-го интрона гена FXN до GAA-экспансии (UP-GAA) и после GAA-экспансии (DOWN-GAA), всего было исследовано суммарно 45 СрG-сайтов. Результаты. При изучении геноэпигенетических взаимосвязей были выявлены корреляции между степенью метилирования ряда CpG-сайтов в UP-GAA и DOWN-GAA и количеством GAA-повторов в обоих экспандированных аллелях FXN у пациентов с БФ. При клинико-эпигенетическом анализе выявлено более раннее начало и более тяжелое течение БФ при гиперметилировании нескольких CpG-сайтов в UP-GAA-области гена. Также выявлена связь метилирования и наличия экстраневральных проявлений БФ: наличие кардиомиопатии было более вероятно при гипометилировании CpG-сайта промоторной области, а нарушения углеводного обмена чаще встречались при гипометилировании CpG-сайтов в DOWN-GAA области. Заключение. Полученные нами данные свидетельствуют о значительном вкладе эпигенетических модификаций гена FXN в формирование клинической картины БФ." @default.
• W3007748665 created "2020-03-06" @default.
• W3007748665 creator A5002435927 @default.
• W3007748665 creator A5032154655 @default.
• W3007748665 creator A5032856223 @default.
• W3007748665 creator A5034314304 @default.
• W3007748665 creator A5052771533 @default.
• W3007748665 creator A5073060086 @default.
• W3007748665 creator A5080017502 @default.
• W3007748665 date "2020-01-01" @default.
• W3007748665 modified "2023-09-27" @default.
• W3007748665 title "Epigenetic regulation of clinical manifestations of Friedreich's disease" @default.
• W3007748665 cites W1525554885 @default.
• W3007748665 cites W1967120996 @default.
• W3007748665 cites W1977664045 @default.
• W3007748665 cites W1981785063 @default.
• W3007748665 cites W1986826633 @default.
• W3007748665 cites W1995962173 @default.
• W3007748665 cites W2011623839 @default.
• W3007748665 cites W2023717692 @default.
• W3007748665 cites W2025695675 @default.
• W3007748665 cites W2080841746 @default.
• W3007748665 cites W2093273257 @default.
• W3007748665 cites W2101080348 @default.
• W3007748665 cites W2117099883 @default.
• W3007748665 cites W2336904126 @default.
• W3007748665 cites W2339573660 @default.
• W3007748665 cites W2605279931 @default.
• W3007748665 cites W2737246645 @default.
• W3007748665 cites W2765757299 @default.
• W3007748665 cites W2769642996 @default.
• W3007748665 cites W2803868668 @default.
• W3007748665 doi "https://doi.org/10.17116/jnevro202012001120" @default.
• W3007748665 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32105265" @default.
• W3007748665 hasPublicationYear "2020" @default.
• W3007748665 type Work @default.
• W3007748665 sameAs 3007748665 @default.
• W3007748665 citedByCount "0" @default.
• W3007748665 crossrefType "journal-article" @default.
• W3007748665 hasAuthorship W3007748665A5002435927 @default.
• W3007748665 hasAuthorship W3007748665A5032154655 @default.
• W3007748665 hasAuthorship W3007748665A5032856223 @default.
• W3007748665 hasAuthorship W3007748665A5034314304 @default.
• W3007748665 hasAuthorship W3007748665A5052771533 @default.
• W3007748665 hasAuthorship W3007748665A5073060086 @default.
• W3007748665 hasAuthorship W3007748665A5080017502 @default.
• W3007748665 hasConcept C104317684 @default.
• W3007748665 hasConcept C140173407 @default.
• W3007748665 hasConcept C150194340 @default.
• W3007748665 hasConcept C153911025 @default.
• W3007748665 hasConcept C180754005 @default.
• W3007748665 hasConcept C190727270 @default.
• W3007748665 hasConcept C33288867 @default.
• W3007748665 hasConcept C41091548 @default.
• W3007748665 hasConcept C54355233 @default.
• W3007748665 hasConcept C86803240 @default.
• W3007748665 hasConcept C94671646 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C104317684 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C140173407 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C150194340 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C153911025 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C180754005 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C190727270 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C33288867 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C41091548 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C54355233 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C86803240 @default.
• W3007748665 hasConceptScore W3007748665C94671646 @default.
• W3007748665 hasLocation W30077486651 @default.
• W3007748665 hasLocation W30077486652 @default.
• W3007748665 hasOpenAccess W3007748665 @default.
• W3007748665 hasPrimaryLocation W30077486651 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2011988545 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2024490794 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2043619006 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2046964473 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2083225704 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2296881971 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2588293568 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2592487736 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W2612810442 @default.
• W3007748665 hasRelatedWork W3013947686 @default.
• W3007748665 isParatext "false" @default.
• W3007748665 isRetracted "false" @default.
• W3007748665 magId "3007748665" @default.
• W3007748665 workType "article" @default.