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- W3013269678 abstract "La glycogenose de type III (GSDIII) est une maladie genetique recessive due a des mutations affectant l’activite de l'enzyme de debranchement du glycogene (GDE). Les symptomes sont une hepatomegalie et une hypoglycemie chez l’enfant puis une faiblesse musculaire degenerative chez l’adulte. Aucun traitement curatif n'existe pour GSDIII. Nous avons dans un premier temps developpe un modele de souris GSDIII viable possedant phenotype proche de la maladie de l’homme. La therapie genique permet le traitement des maladies metaboliques et neuromusculaires. En therapie genique in vivo, les vecteurs derives du virus adeno-associe (AAV) ont demontre leur efficacite chez l’homme. Une limitation dans le developpement d'une therapie genique pour la GSDIII est la taille du transgene qui depasse la taille d’encapsidation de l'AAV. Nous avons explore une approche alternative utilisant la voie lysosomale de la degradation du glycogene par l’enzyme GAA. Les resultats chez les souris GSDIII montrent que l’augmentation de la quantite de GAA dans les muscles ne permet pas de traiter le phenotype de la GSDIII alors qu’au contraire elle induit une normalisation de la quantite du glycogene hepatique. La seconde etape fut de faire exprimer a nouveau la GDE par les cellules. Nous avons developpe deux vecteurs pouvant utiliser les mecanismes de la recombinaison homologue. Cette strategie a permis la correction du phenotype GSDIII dans le modele murin de la maladie. Les resultats montrent qu’il est possible de corriger la faiblesse musculaire ainsi que l’accumulation de glycogene conduisant a la vacuolisation du tissu. L’efficacite de cette strategie ne reste neanmoins que partielle dans le foie." @default.
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