Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3013798462> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 41 of
41
with 100 items per page.
- W3013798462 endingPage "14" @default.
- W3013798462 startingPage "10" @default.
- W3013798462 abstract "Хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія) – швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Тип успадкування – автосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозилцерамід-β-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзид до цераміду і галактози. Хвороба Краббе викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14-й хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Залежно від віку, в якому проявилося захворювання, виділяють такі клінічні форми галактозилцерамідного ліпідозу: інфантильну, або класичну (розвиток хвороби починається з 3–6 місяців), пізню інфантильну (з 6–18 місяців), ювенільну, дорослу. Для діагностики використовують біохімічні тести (кров або клітини шкіри), які полягають у визначенні рівня ферменту галактоцерамідази або у виявленні підвищеного рівня психозину, зниження активності галактозилцерамід-β-галактозидази.
 Специфічне лікування не розроблено. На сьогодні лікування перебуває в стадії розробки – вчені вивчають можливість доставки Galc-гена в клітини хворого за допомогою вірусів (генна терапія), однак цей метод до кінця не вивчений. На ранніх стадіях захворювання або при повільно прогресуючих формах досить ефективним методом лікування є трансплантація кісткового мозку, отриманого з клітин пуповинної крові (гемопоетичних стовбурових клітин), яка дозволяє стабілізувати стан хворого і знизити прояви симптомів. У багатьох випадках трансплантація на ранніх етапах приводить до повного виліковування хвороби Краббе.
 Дане дослідження проведено на випадку з практики. У дитини діагностовано хворобу Краббе. Оскільки дана патологія належить до спадкових захворювань, єдиною можливою профілактикою є генетичний аналіз при наявності хвороби Краббе у близьких родичів. Для попередження народження другої дитини з аналогічним захворюванням найбільш раннім методом діагностики є молекулярно-генетичне обстеження (пренатальна діагностика), в процесі якого визначається активність ферменту галактоцереброзидази та галактозилцерамід-β-галактозидази в культивованих клітинах амніотичної рідини і ворсин хоріона." @default.
- W3013798462 created "2020-04-03" @default.
- W3013798462 creator A5039880213 @default.
- W3013798462 creator A5071066453 @default.
- W3013798462 date "2020-03-05" @default.
- W3013798462 modified "2023-09-25" @default.
- W3013798462 title "ВИПАДОК ХВОРОБИ КРАББЕ В ПЕДІАТРИЧНІЙ ПРАКТИЦІ" @default.
- W3013798462 cites W1985797329 @default.
- W3013798462 cites W2023378999 @default.
- W3013798462 cites W2050339690 @default.
- W3013798462 doi "https://doi.org/10.11603/24116-4944.2019.2.10916" @default.
- W3013798462 hasPublicationYear "2020" @default.
- W3013798462 type Work @default.
- W3013798462 sameAs 3013798462 @default.
- W3013798462 citedByCount "0" @default.
- W3013798462 crossrefType "journal-article" @default.
- W3013798462 hasAuthorship W3013798462A5039880213 @default.
- W3013798462 hasAuthorship W3013798462A5071066453 @default.
- W3013798462 hasBestOaLocation W30137984621 @default.
- W3013798462 hasConcept C121332964 @default.
- W3013798462 hasConceptScore W3013798462C121332964 @default.
- W3013798462 hasIssue "2" @default.
- W3013798462 hasLocation W30137984621 @default.
- W3013798462 hasOpenAccess W3013798462 @default.
- W3013798462 hasPrimaryLocation W30137984621 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W2271181815 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W2902782467 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W2935759653 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W3105167352 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W3148032049 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W54078636 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W1501425562 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W2298861036 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W2954470139 @default.
- W3013798462 hasRelatedWork W3084825885 @default.
- W3013798462 isParatext "false" @default.
- W3013798462 isRetracted "false" @default.
- W3013798462 magId "3013798462" @default.
- W3013798462 workType "article" @default.