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- W3013923504 abstract "O Xeroderma pigmentoso (XP) é uma doença genética rara, de caráter autossômico e recessivo, podendo afetar ambos os sexos, independentemente da raça, e com frequência de um caso a cada 250.000 pessoas. Essa doença possui diversos outros sintomas que se apresentam heterogeneamente sobre seus portadores. O objetivo deste artigo foi analisar quantitativamente a presença do tópico Xeroderma pigmentoso em artigos científicos publicados entre 2003 e 2018. Na identificação obteve-se um total de 674 resultados. O seguimento das etapas seguintes permitiu, no final, a seleção de 24 trabalhos. Em relação ao idioma, a maioria dos trabalhos selecionados estavam escritos na língua portuguesa (em torno de 58,33%), sendo o restante na língua inglesa (em torno de 41,67%). As maiores taxas de publicação ocorreram entre 2015 e 2017 (13%). Os anos de 2007, 2007, 2011, 2014 e 2018 apresentaram taxas intermediárias (9%) e as menores taxas (4%) ocorreram nos anos de 2003, 2008, 2010 e 2012, e 75% trabalhos foram publicados/apresentados na 2º década do século XXI, enquanto que os demais (25%) foram na 1ª década do século XXI. Os achados desse estudo mostraram que há poucos trabalhos científicos sobre XP pelo fato de ser uma doença rara, o que possivelmente leva a poucos investimentos nessa área, principalmente no que diz respeito a tratamento e medicamentos. Palavras-chave: Xeroderma Pigmentoso, publicação, genética." @default.
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