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• W3080494089 abstract "Le diagnostic microbiologique repose principalement sur des méthodes de culture, de sérologies ou de PCR ciblées. Certaines maladies infectieuses restent néanmoins difficiles à diagnostiquer. La métagénomique clinique (MGC) est une technique de séquençage à haut débit permettant le diagnostic étiologique de processus infectieux, indépendamment de la nature du pathogène responsable. Cette technique, qui constitue un challenge par la complexité de sa mise en œuvre, pourrait améliorer le diagnostic microbiologique. Néanmoins, peu d’études ont été publiées sur le bénéfice pour les patients. Ce travail est un retour d’expérience de l’utilisation en routine de cette technologie innovante. Nous avons réalisé une étude rétrospective cherchant à décrire les caractéristiques cliniques et microbiologiques de tous les patients ayant bénéficié d’un MGC prospectivement entre le 15/02/18 et le 15/01/20 pour le diagnostic de leur maladie infectieuse ainsi que l’impact du résultat. Les prélèvements ont été traités par le protocole MetaMIC incluant une pré-extraction par bead-beating, une extraction par QiaSymphony, une préparation de banque ADN et ARN (Illumina), un séquençage sur NextSeq500 (Illumina) et une analyse par MetaMIC analysis. Pendant le période de l’étude, 208 prélèvements ont été techniqués. La MGC était demandée par les cliniciens pour le diagnostic d’infections neurologiques (40 % ; 85/208) principalement des encéphalites (n = 67), mais également d’infections disséminées (25 % ; 51/208) et cardiovasculaires (6 % ; 13/208). Les prélèvements étaient positifs dans 33 % des cas (69/208), dont 65 % (45/69) pour une bactérie et 55 % (38/69) pour un virus. Au total, 47 des 69 résultats positifs (23 %) ont été considérés comme contributifs par les cliniciens. Parmi ces cas, l’analyse a abouti à la découverte d’un pathogène que les recherches standard n’avaient pas permis d’identifier comme une endocardite à Bartonella quintana, une aortite à Haemophilus influenzae, ou encore des encéphalites à AMPV-1 et à Orthobunyaviridae (découverte d’un nouveau virus). L’analyse rétrospective de ces cas montre l’intérêt de la MGC dans les cas d’infections décapitées, dues à des microorganismes inattendus, non détectés par les techniques habituelles ou inconnues. Cette étude représente la plus large cohorte de patients ayant bénéficié d’une MGC jamais présentée. Les demandes reçues par le laboratoire correspondaient souvent à des situations d’impasse diagnostique. Malgré cela, la MGC a permis de poser des diagnostics correspondant à des infections rares ou des situations inhabituelles, suggérant de très bonnes performances. À l’avenir, des études évaluant la MGC en première ligne dans des indications plus courantes devront confirmer ces performances et permettront d’élargir ses indications." @default.
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