FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3083295483> ?p ?o ?g. }

• W3083295483 endingPage "65" @default.
• W3083295483 startingPage "65" @default.
• W3083295483 abstract "Congenital hearing loss is one of the most frequent inherited human pathologies, occurring in 1-2 out of 1000 newborns. X-linked hearing loss occurs in 1-5% of all congenital hearing impairments. The proband (a man) and his affected brother have profound prelingual non-syndromic neurosensory hearing loss. Their parents are healthy. The aim of the study was to determine the cause of hearing loss in a given family and to assess the population frequency of the revealed pathogenic genetic variant. NGS analysis identified a pathogenic variant c.907C>T (p.Pro303Ser) in the POU3F4 gene mapped to the Xq21.1 locus. This is the second case of X-linked hearing loss (DFNX2, OMIM 304400) in Europe, caused by the c.907C>T variant in the POU3F4 gene. DFNX2-hearing loss is manifested with abnormalities of the inner ear, predisposing to the gusher effect - otoliquorrhea during stapedoplasty. The brother was diagnosed with a c.907C>T variant in the POU3F4 gene in the hemizygous state while in their mother - in the heterozygous state. Their father had no variant c.907C>T. Molecular genetic analysis showed that the genetic variant c.907C>T was not detected in the control sample of healthy female from the Nogai population, which suggests its low frequency in the population.Врожденная потеря слуха — одна из самых частых наследственных патологий человека, она встречается у 1—2 из 1000 новорожденных. Тугоухость с Х-сцепленным типом наследования встречается в 1—5% случаев всех врожденных нарушений слуха. Обратившийся пробанд (мужчина) имеет больного брата, у обоих прелингвальная несиндромальная нейросенсорная тугоухость IV—V степени. Родители здоровы. Цель исследования — определение причины тугоухости в данной семье и оценка популяционной частоты найденного патогенного генетического варианта. Методом NGS обнаружен патогенный вариант c.907C>T (p.Pro303Ser) в гене POU3F4 (Xq21.1). Это второй случай Х-сцепленной тугоухости (DFNX2, OMIM 304400) в Европе, вызванный вариантом c.907C>T в гене POU3F4. DFNX2-тугоухость проявляется аномалиями развития внутреннего уха, предрасполагающими к явлению «эффект Gusher» — это обильная отоликворея при проведении стапедопластики. У брата был диагностирован вариант c.907C>T в гене POU3F4 в гемизиготном состоянии, у матери — в гетерозиготном состоянии, у отца — не обнаружен. Молекулярно-генетический анализ показал, что генетический вариант c.907C>T в контрольной выборке здоровых индивидов женского пола из популяции ногайцев не выявлен, что предполагает его низкую частоту в популяции." @default.
• W3083295483 created "2020-09-11" @default.
• W3083295483 creator A5000082808 @default.
• W3083295483 creator A5011001853 @default.
• W3083295483 creator A5038436430 @default.
• W3083295483 date "2020-01-01" @default.
• W3083295483 modified "2023-10-09" @default.
• W3083295483 title "Presentation of a rare case of hereditary hearing loss with X-linked recessive inheritance associated with the POU3F4 gene" @default.
• W3083295483 cites W1514660970 @default.
• W3083295483 cites W1799167770 @default.
• W3083295483 cites W1997198256 @default.
• W3083295483 cites W2004966718 @default.
• W3083295483 cites W2005555538 @default.
• W3083295483 cites W2012189889 @default.
• W3083295483 cites W2022381674 @default.
• W3083295483 cites W2032018084 @default.
• W3083295483 cites W2049011837 @default.
• W3083295483 cites W2065658894 @default.
• W3083295483 cites W2071503544 @default.
• W3083295483 cites W2097960859 @default.
• W3083295483 cites W2132993767 @default.
• W3083295483 cites W2154814106 @default.
• W3083295483 cites W2156346751 @default.
• W3083295483 cites W2474604191 @default.
• W3083295483 cites W2557981253 @default.
• W3083295483 cites W2572365035 @default.
• W3083295483 cites W2604078450 @default.
• W3083295483 cites W2767814427 @default.
• W3083295483 cites W2775913251 @default.
• W3083295483 cites W2896406775 @default.
• W3083295483 doi "https://doi.org/10.17116/otorino20208504165" @default.
• W3083295483 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32885640" @default.
• W3083295483 hasPublicationYear "2020" @default.
• W3083295483 type Work @default.
• W3083295483 sameAs 3083295483 @default.
• W3083295483 citedByCount "3" @default.
• W3083295483 countsByYear W30832954832021 @default.
• W3083295483 countsByYear W30832954832022 @default.
• W3083295483 countsByYear W30832954832023 @default.
• W3083295483 crossrefType "journal-article" @default.
• W3083295483 hasAuthorship W3083295483A5000082808 @default.
• W3083295483 hasAuthorship W3083295483A5011001853 @default.
• W3083295483 hasAuthorship W3083295483A5038436430 @default.
• W3083295483 hasConcept C104317684 @default.
• W3083295483 hasConcept C188997412 @default.
• W3083295483 hasConcept C2780493683 @default.
• W3083295483 hasConcept C2908647359 @default.
• W3083295483 hasConcept C501734568 @default.
• W3083295483 hasConcept C54355233 @default.
• W3083295483 hasConcept C548259974 @default.
• W3083295483 hasConcept C71924100 @default.
• W3083295483 hasConcept C86803240 @default.
• W3083295483 hasConcept C99454951 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C104317684 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C188997412 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C2780493683 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C2908647359 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C501734568 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C54355233 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C548259974 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C71924100 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C86803240 @default.
• W3083295483 hasConceptScore W3083295483C99454951 @default.
• W3083295483 hasIssue "4" @default.
• W3083295483 hasLocation W30832954831 @default.
• W3083295483 hasLocation W30832954832 @default.
• W3083295483 hasOpenAccess W3083295483 @default.
• W3083295483 hasPrimaryLocation W30832954831 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W152752247 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W2092769255 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W2196785486 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W2324447816 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W2398041851 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W2398281293 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W2470616497 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W2552697003 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W4200162942 @default.
• W3083295483 hasRelatedWork W4229061279 @default.
• W3083295483 hasVolume "85" @default.
• W3083295483 isParatext "false" @default.
• W3083295483 isRetracted "false" @default.
• W3083295483 magId "3083295483" @default.
• W3083295483 workType "article" @default.