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- W3084361710 abstract "Les amyotrophies spinales de type III et IV (spinal muscular atrophy, SMA) sont des maladies héréditaires du motoneurone spinal qui concernent l’âge adulte et se caractérisent par une évolution très lente. L’objectif de ce travail était l’analyse longitudinale d’une cohorte de patients adultes atteints de SMA de type III et IV avec le but d’identifier de biomarqueurs efficaces de progression de la maladie. Quatorze patients ont été recrutés dans une étude longitudinale de la durée de 24 mois (9 SMA type III et 5 type IV). Ils ont été testés par les échelles SMAFRS et MFM, par des tests quantitatifs de la force musculaire et par l’index MUNIX. La réactivité des paramètres a été estimée par le standardised response mean (SRM). Un score composé a été calculé en additionnant les scores des trois paramètres les plus significatifs. Une réduction longitudinale significative a été observée pour les valeurs de SMAFRS (p = 0,019), de la force de pince et de flexion du genou (p = 0,030 et 0,027) et pour le MUNIX au niveau de l’ADM (p = 0,0006) et du JA (p = 0,043). Une réduction a aussi été observée dans le score composé (p = 0,0005, SRM = −1,52), qui était le paramètre le plus sensible. Plusieurs paramètres et notamment le MUNIX sont capables de détecter des modifications longitudinales chez des patients atteints de SMA à évolution lente. La composition d’un score multimodal augmente la capacité de prédiction et réduit la taille de l’échantillon nécessaire pour les essais cliniques." @default.
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