FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3084979894> ?p ?o ?g. }

• W3084979894 abstract "Мутации в гене, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GBA), являются фактором высокого риска болезни Паркинсона (БП). Остается неясным, почему не у всех носителей мутаций в данном гене в течение жизни развивается БП. Предполагается, что дисфункция мембранных белков и ферментов лизосом может способствовать развитию БП у носителей мутаций в гене GBA. В данном исследовании была оценена экспрессия генов альфа-синуклеина и LAMP2, GLA, GALNS, SCARB2 в CD45+ клетках периферической крови у пациентов с GBA-БП, бессимптомных носителей мутаций в гене GBA (GBA-носителей), а также в у пациентов с БП и в контроле. Выявлена повышенная экспрессия гена альфа-синуклеина на фоне снижения уровня экспрессии генов мембранных белков лизосом (LAMP2, SCARB2) у пациентов с GBA-БП и GBA-носителей, что может свидетельствовать о вовлеченности этих генов в патогенез GBA-БП. Пониженная экспрессия гена LAMP2 может рассматриваться в качестве одного из триггеров развития БП у носителей мутаций в гене GBA. Mutations in the gene GBA that are encoding the lysosomal enzyme glucocerebrosidase are the most common genetic risk factor for PD. Not every carrier of GBA mutations will develop PD. Probably the dysfunction of lysosomal enzymes and membrane proteins may contribute or protect to the development of PD among carriers of GBA mutations. In the current study LAMP2, GLA, GALNS, SCARB2 and alpha-synuclein mRNA levels in CD45+ blood cells were estimated in patients with GBA-associated PD (GBA-PD), non-manifesting GBA carriers(GBA-Carriers), PD patients and controls. This is the first report estimating LAMP2, GLA, GALNS, SCARB2 and alpha-synuclein expressions in CD45+ blood cells in GBA-PD patients and GBA-Carriers. We revealed increased SNCA expression and changing expression of lysosomal genes (LAMP2, GALNS, SCARB2) that may contribute role these genes in pathogenesis of GBA-PD. Decreased of LAMP2 may be considered as trigger of GBA-PD." @default.
• W3084979894 created "2020-09-21" @default.
• W3084979894 creator A5002529713 @default.
• W3084979894 creator A5019250915 @default.
• W3084979894 creator A5049677479 @default.
• W3084979894 creator A5052302016 @default.
• W3084979894 creator A5058908222 @default.
• W3084979894 creator A5070334656 @default.
• W3084979894 creator A5073181611 @default.
• W3084979894 date "2020-04-30" @default.
• W3084979894 modified "2023-10-16" @default.
• W3084979894 title "Expression of alpha-synuclein gene and genes of lysosomal membrane proteins and enzymes in Parkinson’s disease associated with mutation in the GBA gene" @default.
• W3084979894 doi "https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.04.107-108" @default.
• W3084979894 hasPublicationYear "2020" @default.
• W3084979894 type Work @default.
• W3084979894 sameAs 3084979894 @default.
• W3084979894 citedByCount "0" @default.
• W3084979894 crossrefType "journal-article" @default.
• W3084979894 hasAuthorship W3084979894A5002529713 @default.
• W3084979894 hasAuthorship W3084979894A5019250915 @default.
• W3084979894 hasAuthorship W3084979894A5049677479 @default.
• W3084979894 hasAuthorship W3084979894A5052302016 @default.
• W3084979894 hasAuthorship W3084979894A5058908222 @default.
• W3084979894 hasAuthorship W3084979894A5070334656 @default.
• W3084979894 hasAuthorship W3084979894A5073181611 @default.
• W3084979894 hasConcept C104317684 @default.
• W3084979894 hasConcept C181199279 @default.
• W3084979894 hasConcept C2778264360 @default.
• W3084979894 hasConcept C2780674200 @default.
• W3084979894 hasConcept C501734568 @default.
• W3084979894 hasConcept C54355233 @default.
• W3084979894 hasConcept C55493867 @default.
• W3084979894 hasConcept C86803240 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C104317684 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C181199279 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C2778264360 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C2780674200 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C501734568 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C54355233 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C55493867 @default.
• W3084979894 hasConceptScore W3084979894C86803240 @default.
• W3084979894 hasLocation W30849798941 @default.
• W3084979894 hasOpenAccess W3084979894 @default.
• W3084979894 hasPrimaryLocation W30849798941 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W11901449 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W16420432 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W17414462 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W18338672 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W21152970 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W26122448 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W2763321 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W37159006 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W40817687 @default.
• W3084979894 hasRelatedWork W8227326 @default.
• W3084979894 isParatext "false" @default.
• W3084979894 isRetracted "false" @default.
• W3084979894 magId "3084979894" @default.
• W3084979894 workType "article" @default.