FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3087430312> ?p ?o ?g. }

• W3087430312 abstract "Treatment resistant epileptic encephalopathy (EE) in childhood in a significant amount due to genetic damage or congenital abnormalities of the brain. The literature described a rare microcephalic-capillary malformation syndrome (Microcephaly-capillary malformation, MIC-CAP), manifested from the first month of life by the early onset of treatment-resistant epilepsy, severe progressive microcephaly, spastic tetraparesis, severe delay in psychomotor development, multiple, small-sized capillary angiomas on the body and underdevelopment of the fingers. The boy was diagnosed with a previously described variant of the nucleotide sequence in exon 2 of the STAMBP chr2 gene:74058171rs781694797 188A>G in the homozygous state, leading to the replacement of the amino acid p.Tyr63Cys in 63 protein position. This type of mutation chr2:74058171rs781694797 188A>G was also detected in the father and mother in the heterozygous state. This variant is considered as pathogenic, related to the patient's phenotype. The article presents a literature review of this syndrome and the case report.Резистентные к лечению эпилептические энцефалопатии в детском возрасте в большинстве случаев обусловлены генетическими поломками или врожденными аномалиями развития головного мозга. В литературе описан редкий микроцефально-капиллярный мальформационный синдром (Microcephaly-capillary malformation, MIC-CAP), проявляющийся с первого месяца жизни ранним началом резистентной к терапии эпилепсии, тяжелой прогрессирующей микроцефалией, спастическим тетрапарезом, грубой задержкой психомоторного развития, множественными малыми капиллярными ангиомами на туловище и недоразвитием пальцев. У мальчика был диагностирован ранее не описанный вариант нуклеотидной последовательности во 2-м экзоне гена STAMBP chr2:74058171rs781694797 188A>G в гомозиготном состоянии, приводящий к замене аминокислоты p.Tyr63Cys в 63-й позиции белка. Данный вид мутации chr2:74058171rs781694797 188A>G также был выявлен у отца и матери в гетерозиготном состоянии. Данный вариант рассматривается как патогенный, имеющий отношение к фенотипу пациента. В статье приведен обзор литературы с описаниями данного синдрома и собственное наблюдение." @default.
• W3087430312 created "2020-09-25" @default.
• W3087430312 creator A5028529579 @default.
• W3087430312 creator A5040316960 @default.
• W3087430312 creator A5074243849 @default.
• W3087430312 creator A5087892429 @default.
• W3087430312 date "2020-01-01" @default.
• W3087430312 modified "2023-09-26" @default.
• W3087430312 title "Resistant epileptic encephalopathy in a child with microcephalic capillary malformation syndrome" @default.
• W3087430312 cites W1920696238 @default.
• W3087430312 cites W1965935875 @default.
• W3087430312 cites W1966037853 @default.
• W3087430312 cites W1990954164 @default.
• W3087430312 cites W2003125798 @default.
• W3087430312 cites W2011167341 @default.
• W3087430312 cites W2149140385 @default.
• W3087430312 cites W2554056675 @default.
• W3087430312 cites W2750625680 @default.
• W3087430312 cites W2807726368 @default.
• W3087430312 cites W4291246118 @default.
• W3087430312 doi "https://doi.org/10.17116/jnevro2020120081110" @default.
• W3087430312 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32929933" @default.
• W3087430312 hasPublicationYear "2020" @default.
• W3087430312 type Work @default.
• W3087430312 sameAs 3087430312 @default.
• W3087430312 citedByCount "0" @default.
• W3087430312 crossrefType "journal-article" @default.
• W3087430312 hasAuthorship W3087430312A5028529579 @default.
• W3087430312 hasAuthorship W3087430312A5040316960 @default.
• W3087430312 hasAuthorship W3087430312A5074243849 @default.
• W3087430312 hasAuthorship W3087430312A5087892429 @default.
• W3087430312 hasConcept C118552586 @default.
• W3087430312 hasConcept C126322002 @default.
• W3087430312 hasConcept C142724271 @default.
• W3087430312 hasConcept C187212893 @default.
• W3087430312 hasConcept C2776395126 @default.
• W3087430312 hasConcept C2778186239 @default.
• W3087430312 hasConcept C2778621155 @default.
• W3087430312 hasConcept C2780191036 @default.
• W3087430312 hasConcept C2780926039 @default.
• W3087430312 hasConcept C71924100 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C118552586 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C126322002 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C142724271 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C187212893 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C2776395126 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C2778186239 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C2778621155 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C2780191036 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C2780926039 @default.
• W3087430312 hasConceptScore W3087430312C71924100 @default.
• W3087430312 hasLocation W30874303121 @default.
• W3087430312 hasLocation W30874303122 @default.
• W3087430312 hasOpenAccess W3087430312 @default.
• W3087430312 hasPrimaryLocation W30874303121 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W10239641 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W11033542 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W11202700 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W14403546 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W16833982 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W20593791 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W20730167 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W2216158 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W4596249 @default.
• W3087430312 hasRelatedWork W6343980 @default.
• W3087430312 isParatext "false" @default.
• W3087430312 isRetracted "false" @default.
• W3087430312 magId "3087430312" @default.
• W3087430312 workType "article" @default.