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- W3101969884 abstract "OBJETIVO: Determinar os efeitos que a mutacao do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) e da delecao dos genes glutationa S-transferase (GST) mu-1 (GSTM1) e teta-1 (GSTT1) tem na evolucao clinica da fibrose cistica (FC) em pacientes da regiao sudeste do Brasil. METODOS: Entre marco de 2002 e marco de 2005, incluimos no estudo todos os pacientes com FC atendidos consecutivamente no Departamento de Pediatria do Hospital de Clinicas da Faculdade de Ciencias Medicas da Universidade Estadual de Campinas. O DNA genomico de 66 pacientes com FC foi analisado por PCR e digestao com endonuclease de restricao para a identificacao dos genotipos. RESULTADOS: A mutacao ΔF508 do gene CFTR foi identificada em 44 (66,7%) pacientes. As delecoes dos genes GSTM1, GSTT1 e da combinacao nula GSTM1/GSTT1 foram identificadas em 40,9%, 15,2% e 3,0% dos pacientes, respectivamente. A mutacao ΔF508 do gene CFTR foi mais comum em pacientes diagnosticados com FC antes dos 2,5 anos de idade que naqueles diagnosticados mais tarde (75,5% vs. 41,2%; p = 0,008). CONCLUSOES: Foram observadas frequencias similares da mutacao ΔF508 do gene CFTR e dos genotipos GSTM1 e GSTT1 nos pacientes, independentemente do sexo, etnia ou status da doenca pulmonar ou pancreatica. Quando os pacientes foram estratificados por aspectos clinicos e epidemiologicos, as frequencias dos genotipos GSTM1 e GSTT1 nulos foram semelhantes, sugerindo que a ausencia herdada dessas vias enzimaticas nao altera o curso da FC. Em contraste, a alta frequencia da mutacao ΔF508 no gene CFTR encontrada em pacientes mais jovens sugere que essa mutacao influencia a idade no momento do diagnostico de FC nessa regiao do pais." @default.
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