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- W3111036283 abstract "Introduction La sclerodermie systemique (SSc) est une maladie auto-immune, caracterisee par une atteinte microvasculaire obliterante, de la fibrose et des anomalies de l’immunite humorale. L’hematopoiese clonale (HC) est caracterisee par l’acquisition de mutations dans les cellules souches hematopietiques menant a des clones detectables. L’HC est notamment favorisee par l’âge et confere un risque de developper une hemopathie maligne. Les porteurs d’HC sont a risque de developper des maladies cardiovasculaires suite a une atherosclerose acceleree liee a une augmentation de production de cytokines proinflammatoires. Les liens entre HC et maladies auto-immnunes ne sont pas determines. Le but de cette etude etait de determiner la prevalence de l’HC dans la sclerodermie systemique et d’etudier d’eventuels liens entre HC et le phenotype clinique de la SSc. Materiels et methodes 44 genes frequemment mutes dans les hemopathies myeloides ont ete sequences dans les cellules mononuclees sanguines circulantes (PBMC) provenant de 90 patients atteints de SSc et de 44 temoins. Resultats Quinz variants somatiques ont ete detectes chez 13 patients SSc (14 %). La prevalence d’HC etait de 25 % chez les patients SSc de moins de 50 ans et etait significativement plus elevee en comparaison aux temoins de moins de 50 ans (25 % vs 3,8 % p = 0,045). La mutation la plus frequemment detectee impliquait le gene DNMT3A. Nous n’avons pas observe de difference clinique entre les patients SSc porteurs ou non d’HC. Cependant les patients SSc avec HC avaient plus d’anticorps Anti-ARN polymerase III que les patients SSc sans HC (p = 0,045). Conclusion Nous avons observe une forte prevalence d’HC chez des patients SSc et notamment chez de jeunes patients de moins de 50 ans. Cependant, nous n’avons pas observe de lien entre la presence de CHIP et la severite de la SSc. Le role de ces mutations dans la physiopathologie de la SSc reste a demontrer. En effet, la sclerodermie systemique pourrait etre a l’origine de la selection de clones mutes par modification de l’environnement ou par perte du controle immunitaire. A l’inverse, cette hematopoiese clonale pourrait induire le declenchement de la SSc chez des individus predisposes." @default.
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