Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3111554977> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 72 of
72
with 100 items per page.
- W3111554977 endingPage "41" @default.
- W3111554977 startingPage "40" @default.
- W3111554977 abstract "Целью исследования было охарактеризовать клинико-генетические корреляции у пациентов с ABCA4-ассоциированными наследственными заболеваниями сетчатки (НЗС). Распространенная «мягкая» мутация АВСА4:p.G1961E была обнаружена у 20 из 54 больных, наблюдающихся с НЗС и имеющих, по крайней мере, одну мутацию в гене АВСА4. У 8 пациентов p.G1961E выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии с комплексной миссенс-мутацией p.[L541P;A1038V], у 6 - с другими миссенс-мутациями (p.N1805D; p.R1640W; p.P1088T; p.L541P; p.P1380L; p.R1640Q). В нашей выборке у пациентов с длительностью заболевания от 9 лет мутация p.G1961E в 81% случаев ассоциирована с лёгким течением НЗС, даже при наличии второй тяжелой мутации, и является предиктором более легкого течения заболевания, в соответствии с базовой моделью клинико-генетических корреляций при АВСА4-ассоциированных заболеваниях. The aim of this study was to characterize phenotype-genotype correlations in patients with ABCA4-associated IRDs. By NGS, we have identified the widespread “mild” ABCA4 mutation p.G1961E in 20 of 54 IRD patients with at least one mutation in the ABCA4 gene. In 8 patients, p.G1961E was in combination with a complex missense mutation p. [L541P; A1038V], in six - in combination with other missense mutations (p.N1805D; p.R1640W; p. P1088T; p.L541P; p.P1380L; p.R1640Q). In 81% of our patients with a disease course of 9 years or more, the p.G1961E mutation is associated with mild disease, even in the presence of a second severe mutation, and is a predictor of a milder phenotype, in accordance with the basic model of phenotype-genotype correlations in ABCA4-associated diseases." @default.
- W3111554977 created "2020-12-21" @default.
- W3111554977 creator A5040486053 @default.
- W3111554977 creator A5044370179 @default.
- W3111554977 creator A5054369414 @default.
- W3111554977 creator A5055199063 @default.
- W3111554977 creator A5072795707 @default.
- W3111554977 creator A5073228371 @default.
- W3111554977 creator A5081926053 @default.
- W3111554977 creator A5086552241 @default.
- W3111554977 date "2020-08-31" @default.
- W3111554977 modified "2023-09-26" @default.
- W3111554977 title "Phenotype-genotype correlations in patients with inherited ABCA4-associated retinal diseases" @default.
- W3111554977 doi "https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.08.40-41" @default.
- W3111554977 hasPublicationYear "2020" @default.
- W3111554977 type Work @default.
- W3111554977 sameAs 3111554977 @default.
- W3111554977 citedByCount "0" @default.
- W3111554977 crossrefType "journal-article" @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5040486053 @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5044370179 @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5054369414 @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5055199063 @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5072795707 @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5073228371 @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5081926053 @default.
- W3111554977 hasAuthorship W3111554977A5086552241 @default.
- W3111554977 hasBestOaLocation W31115549771 @default.
- W3111554977 hasConcept C104317684 @default.
- W3111554977 hasConcept C126322002 @default.
- W3111554977 hasConcept C127716648 @default.
- W3111554977 hasConcept C135763542 @default.
- W3111554977 hasConcept C200844832 @default.
- W3111554977 hasConcept C2779460726 @default.
- W3111554977 hasConcept C2780604041 @default.
- W3111554977 hasConcept C501734568 @default.
- W3111554977 hasConcept C54355233 @default.
- W3111554977 hasConcept C71924100 @default.
- W3111554977 hasConcept C75563809 @default.
- W3111554977 hasConcept C86803240 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C104317684 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C126322002 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C127716648 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C135763542 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C200844832 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C2779460726 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C2780604041 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C501734568 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C54355233 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C71924100 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C75563809 @default.
- W3111554977 hasConceptScore W3111554977C86803240 @default.
- W3111554977 hasIssue "8(217)" @default.
- W3111554977 hasLocation W31115549771 @default.
- W3111554977 hasOpenAccess W3111554977 @default.
- W3111554977 hasPrimaryLocation W31115549771 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W1592621046 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W2010421085 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W2011383785 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W2050451211 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W2077602259 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W2795214204 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W2911598470 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W3039451854 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W3111554977 @default.
- W3111554977 hasRelatedWork W4384119948 @default.
- W3111554977 isParatext "false" @default.
- W3111554977 isRetracted "false" @default.
- W3111554977 magId "3111554977" @default.
- W3111554977 workType "article" @default.