FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3113703602> ?p ?o ?g. }

• W3113703602 abstract "В последнее время происходит активное внедрение высокоразрешающих методов диагностики для выявления хромосомных аномалий у человека. Так, использование микрочиповой диагностики (aCGH) позволяет выявлять хромосомные аномалии у 6 % плодов с нормальным кариотипом, определённым стандартными цитогенетическими методами. При этом для пренатальной диагностики aCGH используется в значительно меньших объемах. В первую очередь это обусловлено получением большого объема информации и сложностями её интерпретации. В настоящей работе приводятся результаты использования aCGH для пренатальной диагностики в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ. Исследованы 44 образца плодного материала методом aCGH. В 20 случаях (45 %) идентифицирован геномный дисбаланс, сбалансированный кариотип был выявлен в 21 образце (48 %). В трех случаях (7 %) результат не был получен вследствие недостаточного количества или низкого качества биологического материала. Среди 20 случаев с хромосомными аномалиями было 4 образца с анеуплоидиями и 16 образцов с вариациями числа копий ДНК (CNV), из них 13 делеций и 10 дупликаций. Все CNV, выявленные в результате исследования, не представлены или представлены единичными случаями в базе данных DGV. По клинической значимости выявленные CNV распределились следующим образом: 5 аномалий с неясной клинической значимостью, 5 вероятно патогенных и 11 патогенных. Патогенные CNV были представлены 7 делециями и 4 дупликациями, идентифицированными в 10 образцах. Кроме «целевых» патогенных CNV, выявляются и так называемые случайные патогенетически значимые CNV. Случайные находки характерны для всех широкогогеномных и полногеномных исследований и вызывают сложности при медико-генетическом консультировании, связанные с информированием пациентов и возможным прерыванием беременности. В настоящем исследовании было выявлено по пять CNV (24 %), относящихся к группам случайных патогенных и с неясной клинической значимостью. Результаты настоящей работы свидетельствуют о необходимости использования современных молекулярно-цитогенетических методов для пренатальной диагностики хромосомных аномалий. При этом необходимо учитывать возникновение новых методических и этических вопросов, которые наиболее остро стоят при использовании этих методов в пренатальной диагностике. Recently, there has been an active introduction of high-resolution diagnostic methods for detecting chromosomal abnormalities in humans. Thus, the use of microarray diagnostics allows detecting 6% more chromosomal abnormalities in fetuses with a normal karyotype based on the results of standard cytogenetic methods. At the same time, as part of the prenatal diagnosis, aCGH is used in much smaller amounts. This is primarily due to the receipt of a large amount of information and difficulties with its interpretation. This paper presents the results of using the aCGH method in prenatal diagnosis at the Research Institute of Medical Genetics of the Tomsk National Research Medical Center. In the framework of prenatal diagnosis, 44 samples of fetal material were examined using the aCGH method. Prenatal diagnosis using microarray in 20 cases (45%) allowed to identify chromosomal abnormalities, a balanced karyotype was detected in 21 samples (48%). In three cases (7%) the result was not obtained due to insufficient quantity or low quality of the biological material. Among the 20 cases with chromosomal abnormalities, 4 samples with aneuploidy and 16 samples with CNV. In 16 samples of fetal material without aneuploidy, 13 deletions and 10 duplications were identified. All the adjustments included in this list are not represented or represented by isolated cases in the Database of Genomic Variants. When analyzing the clinical significance of the CNV, were identified 11 pathogenic, 5 probably pathogenic and 5 CNV with uncertain significance. Pathogenic rearrangements were represented by 7 deletions and 4 duplications identified in 10 samples. In addition to the “Primary Finding” of pathogenic CNVs, so-called “Incidental Finding” of pathogenetically significant rearrangements are also detected. The identification of “Incidental Finding” is characteristic of all genome-wide studies and leads to the emergence of ethical issues related to informing patients and the possible termination of pregnancy. In the present study, five “Incidental Finding” pathogenic CNVs and five rearrangements with uncertain significance were identified. The results of this work indicate the need to use modern molecular cytogenetic methods for the prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities. It is necessary to take into account the emergence of new methodological and ethical issues that are most acute when using these methods in prenatal diagnosis." @default.
• W3113703602 created "2021-01-05" @default.
• W3113703602 creator A5001325233 @default.
• W3113703602 creator A5001698637 @default.
• W3113703602 creator A5021647841 @default.
• W3113703602 creator A5042633100 @default.
• W3113703602 creator A5051673656 @default.
• W3113703602 creator A5056820940 @default.
• W3113703602 creator A5076821559 @default.
• W3113703602 date "2019-03-29" @default.
• W3113703602 modified "2023-09-25" @default.
• W3113703602 title "Molecular karyotyping in the practice of prenatal diagnosis: experience, problems and prospects" @default.
• W3113703602 doi "https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.55-61" @default.
• W3113703602 hasPublicationYear "2019" @default.
• W3113703602 type Work @default.
• W3113703602 sameAs 3113703602 @default.
• W3113703602 citedByCount "0" @default.
• W3113703602 crossrefType "journal-article" @default.
• W3113703602 hasAuthorship W3113703602A5001325233 @default.
• W3113703602 hasAuthorship W3113703602A5001698637 @default.
• W3113703602 hasAuthorship W3113703602A5021647841 @default.
• W3113703602 hasAuthorship W3113703602A5042633100 @default.
• W3113703602 hasAuthorship W3113703602A5051673656 @default.
• W3113703602 hasAuthorship W3113703602A5056820940 @default.
• W3113703602 hasAuthorship W3113703602A5076821559 @default.
• W3113703602 hasBestOaLocation W31137036021 @default.
• W3113703602 hasConcept C104317684 @default.
• W3113703602 hasConcept C120821319 @default.
• W3113703602 hasConcept C124942203 @default.
• W3113703602 hasConcept C141231307 @default.
• W3113703602 hasConcept C143425029 @default.
• W3113703602 hasConcept C150194340 @default.
• W3113703602 hasConcept C172680121 @default.
• W3113703602 hasConcept C178169997 @default.
• W3113703602 hasConcept C186836561 @default.
• W3113703602 hasConcept C2778258057 @default.
• W3113703602 hasConcept C2779234561 @default.
• W3113703602 hasConcept C2779672484 @default.
• W3113703602 hasConcept C30481170 @default.
• W3113703602 hasConcept C47042493 @default.
• W3113703602 hasConcept C53226629 @default.
• W3113703602 hasConcept C54355233 @default.
• W3113703602 hasConcept C552990157 @default.
• W3113703602 hasConcept C64474127 @default.
• W3113703602 hasConcept C8415881 @default.
• W3113703602 hasConcept C86803240 @default.
• W3113703602 hasConcept C99983632 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C104317684 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C120821319 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C124942203 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C141231307 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C143425029 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C150194340 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C172680121 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C178169997 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C186836561 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C2778258057 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C2779234561 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C2779672484 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C30481170 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C47042493 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C53226629 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C54355233 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C552990157 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C64474127 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C8415881 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C86803240 @default.
• W3113703602 hasConceptScore W3113703602C99983632 @default.
• W3113703602 hasLocation W31137036021 @default.
• W3113703602 hasOpenAccess W3113703602 @default.
• W3113703602 hasPrimaryLocation W31137036021 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W1490957298 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W1514490296 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W1963591795 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2024546340 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2025127731 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2098476695 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2127029849 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2143402416 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2144967747 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2151366701 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2229924873 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2400961195 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2491376679 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2554965623 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2566027521 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2739321553 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W2787357572 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W3031507427 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W3180665261 @default.
• W3113703602 hasRelatedWork W617867689 @default.
• W3113703602 isParatext "false" @default.
• W3113703602 isRetracted "false" @default.
• W3113703602 magId "3113703602" @default.
• W3113703602 workType "article" @default.