FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3115944561> ?p ?o ?g. }

• W3115944561 endingPage "11" @default.
• W3115944561 startingPage "4" @default.
• W3115944561 abstract "Расшифровка генома человека в сочетании с новыми молекулярно-генетическими технологиями существенно расширила наши представления о патогенетике мультифакторных заболеваний (МФЗ), и положила начало молекулярной медицине, основу которой составляет комплексный системно-генетический подход к изучению особенностей реализации генетической информации в норме и патологии. На примере главных акушерских синдромов - эндометриоза (ЭМ), миомы матки (ММ) и гестоза, рассмотрен современный алгоритм исследования МФЗ, который включает поиск причинных генов, анализ их экспрессии, идентификацию соответствующих генных сетей, установление главных метаболических путей патологического процесса, полногеномное секвенирование и биоинформатический анализ. Анализ многолетних собственных исследований МФЗ и данных литературы доказывает синтропность ЭМ и ММ, а наличие многочисленных клинических форм этих болезней свидетельствует о важной роли «эпигенетического ландшафта» в их развитии. Исследование патогенетики ЭМ, ММ и гестоза позволяет сделать вывод, что каждое из этих МФЗ представляет собой не самостоятельную нозологию, а скорее, набор («букет») сходных или фенотипически близких клинических форм, вызванных мутациями разных генов или неблагоприятным сочетанием функционально неполноценных аллелей, и эпигенетической дезрегуляцией, вызванной действием повреждающих факторов. Каждая клиническая форма имеет свой эпигенетический ландшафт (ЭЛ), который определяется особенностями генной сети, уникальностью сочетания аллельных вариантов причинных генов и факторов эпигенетической регуляции на фоне индивидуальных особенностей генома. Согласно гипотезе ЭЛ, патогенез каждого МФЗ включает стадию «необратимости», после которой патологический процесс становится канализированным и реализуется в ту или иную клиническую форму. Разнообразие клинических форм одного и того же МФЗ определяется уникальными генетическими и эпигенетическими свойствами индивидуального генома. Создание репрезентативных биобанков образцов ДНК больных с разными формами МФЗ, их анализ методом полногеномного секвенирования нового поколения (NGS) необходимы для выяснения молекулярно-генетических особенностей различных клинических форм МФЗ, особенностей патогенетических механизмов их развития, что важно для повышения эффективности дифференциальной диагностики, профилактики и лечения МФЗ. Human genome mapping supplemented with novel molecular technologies has significantly contributed to our insight into pathogenomic mechanisms of common disorders and thus gave birth to molecular (genomic) medicine based on a complex approach to studying normal and abnormal development. Endometriosis (EM), uterine leiomyoma (ULM), and preeclampsia (PE) as three major obstetrical disorders are good examples of common diseases (CD) that have been thoroughly studied in our laboratory as well as in many obstetric centers throughout the world. The systemic genetic approach used in such studies includes identification of causative genes and relevant gene networks, discovering peculiarities of affected metabolic methylation pathways, and profiling the gene expression supplemented with the next generation sequencing. Reviewing the available data leaves little doubt that both EM and ULM are syntropic (genetically related) diseases sharing in common many molecular features. Meanwhile, the existence of numerous clinical forms for EM, ULM, and PE suggests a major role of epigenetic landscape in their development. According to the reviewed data, each CD should be treated not as a single unit but as a bulk of clinically close entities with their own genetic and epigenetic backgrounds attributed to the unique pattern of causative genes as well as to peculiarities of their epigenetic regulation occurring against a unique, personal genetic background. Once started, pathological progression soon becomes irreversible at a certain point of no-return, after which the pathological process becomes canalized and produces some or another specific clinical form of a particular CD. The «epigenetic landscape» hypothesis seems to be applicable to development of many, if not all, CDs. Creation of huge biobanks with abundant collections of samples from different clinical forms of a particular CD and whole-genome sequencing of relevant DNA samples accompanied by bioinformatics interpretation should be used to get more insight into different CD clinical forms." @default.
• W3115944561 created "2021-01-05" @default.
• W3115944561 creator A5032599883 @default.
• W3115944561 date "2017-12-18" @default.
• W3115944561 modified "2023-10-18" @default.
• W3115944561 title "The «epigenetic landscape» hypothesis implicated in development of major obstetric conditions, such as endometriosis, uterine leiomyoma, and preeclampsia" @default.
• W3115944561 cites W1975393331 @default.
• W3115944561 cites W2013017387 @default.
• W3115944561 cites W2088023073 @default.
• W3115944561 cites W2119663632 @default.
• W3115944561 cites W2121091987 @default.
• W3115944561 cites W2122894295 @default.
• W3115944561 cites W2143516059 @default.
• W3115944561 cites W2148732055 @default.
• W3115944561 cites W2319566080 @default.
• W3115944561 cites W2327117722 @default.
• W3115944561 cites W2491344200 @default.
• W3115944561 cites W2602082991 @default.
• W3115944561 cites W2607215535 @default.
• W3115944561 doi "https://doi.org/10.25557/gm.2017.3.8492" @default.
• W3115944561 hasPublicationYear "2017" @default.
• W3115944561 type Work @default.
• W3115944561 sameAs 3115944561 @default.
• W3115944561 citedByCount "1" @default.
• W3115944561 countsByYear W31159445612022 @default.
• W3115944561 crossrefType "journal-article" @default.
• W3115944561 hasAuthorship W3115944561A5032599883 @default.
• W3115944561 hasConcept C104317684 @default.
• W3115944561 hasConcept C142724271 @default.
• W3115944561 hasConcept C150194340 @default.
• W3115944561 hasConcept C172680121 @default.
• W3115944561 hasConcept C190727270 @default.
• W3115944561 hasConcept C2776953305 @default.
• W3115944561 hasConcept C2777795800 @default.
• W3115944561 hasConcept C2779234561 @default.
• W3115944561 hasConcept C2779522080 @default.
• W3115944561 hasConcept C41091548 @default.
• W3115944561 hasConcept C45167389 @default.
• W3115944561 hasConcept C54355233 @default.
• W3115944561 hasConcept C60644358 @default.
• W3115944561 hasConcept C70721500 @default.
• W3115944561 hasConcept C71924100 @default.
• W3115944561 hasConcept C86803240 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C104317684 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C142724271 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C150194340 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C172680121 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C190727270 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C2776953305 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C2777795800 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C2779234561 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C2779522080 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C41091548 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C45167389 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C54355233 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C60644358 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C70721500 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C71924100 @default.
• W3115944561 hasConceptScore W3115944561C86803240 @default.
• W3115944561 hasIssue "3()" @default.
• W3115944561 hasLocation W31159445611 @default.
• W3115944561 hasOpenAccess W3115944561 @default.
• W3115944561 hasPrimaryLocation W31159445611 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2002128513 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2044401234 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2107326214 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2119046666 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2141887265 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2233824638 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2278616750 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W3115944561 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W4310701073 @default.
• W3115944561 hasRelatedWork W2288721780 @default.
• W3115944561 isParatext "false" @default.
• W3115944561 isRetracted "false" @default.
• W3115944561 magId "3115944561" @default.
• W3115944561 workType "article" @default.