FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3118014344> ?p ?o ?g. }

• W3118014344 endingPage "38" @default.
• W3118014344 startingPage "26" @default.
• W3118014344 abstract "Геномная вариабельность является основой эволюции генома человека и включает в себя вариации последовательности ДНК и структурную вариабельность. К структурной вариабельности относят вариации числа копий участка ДНК (copy number variation - CNV), размером от 1000 п.н. до нескольких десятков млн п.н. Среди них выделяют субмикроскопические CNV размером от 1000 п.н. до 3 млн п.н., часть из которых является клинически значимой, то есть ассоциирована с задержкой психомоторного развития, врожденными пороками и/или аномалиями развития, а также заболеваниями аутистического спектра. Для анализа CNV используют широкий спектр методов с различной разрешающей способностью. В качестве универсального метода детекции субмикроскопических CNV в клинической практике используется хромосомный микроматричный анализ. Однако все чаще для анализа CNV используются методы высокопроизводительного секвенирования. Наряду с развитием полногеномных технологий, разрабатывается большое количество биоинформатических алгоритмов анализа CNV, имеющих разную эффективность. В связи с этим возрастает потребность в подтверждении полученных данных с целью исключения ложноположительных результатов. Кроме того, информации только о наличии или отсутствии CNV недостаточно для медико-генетического консультирования. Для оценки повторного риска хромосомной патологии необходимо определить структуру и происхождение обнаруженной CNV. С этой целью используются молекулярно-генетические и молекулярно-цитогенетические методы. Ряд молекулярно-генетических методов, основанных на использовании ПЦР, имеют разрешающую способность, достаточную для подтверждения субмикроскопических CNV. Молекулярно-цитогенетические методы включают в себя различные модификации метода флуоресцентной in situ гибридизации. Анализ субмикроскопических CNV с использованием FISH-метода ограничен длиной и спецификой фрагментов ДНК в зондах, используемых в традиционных протоколах исследования. Поэтому актуальным становится использование методов на основе in situ гибридизации с ДНК-зондами длиной порядка нескольких т.п.н., что позволяет не только подтвердить CNV и установить ее происхождение, но и определить структуру хромосомной перестройки, лежащей в основе хромосомного/геномного дисбаланса. В статье обсуждаются возможности, преимущества и недостатки различных методов, используемых для верификации клинически значимых CNV. Genomic variability is the basis of genetic diversity and evolution and includes sequence and structural variability. Structural variability refers to variations in the number of copies of DNA (copy number variations - CNVs), ranging from 1000 bp up to several megabases (Mb) in size. Among them, some submicroscopic CNVs up to 3 Mb, can lead to clinical signs such as developmental delay, intellectual disability, congenital malformations and/or dysmorphic features, as well as autism spectrum disorders. A wide range of methods with different resolution is used for CNVs analysis. To date, chromosomal microarray analysis (CMA) is a universal method for CNVs detection. However, with the advent methods of next-generation sequencing, their applicability for CNV analysis is increasingly being estimated. Therefore, with the development of genome-wide technologies and bioinformatic tools for CNV analysis, there is an increasing need to confirm the obtained data in order to establish the true values of their sensitivity and specificity. In addition, information only about localization and gene content of CNVs is not enough for genetic counseling for the family. It is necessary to define structure and origin of the detected CNV to assess accurate recurrence risk of chromosome imbalance. For this purpose, molecular genetics and molecular cytogenetic methods are used. There are some methods of molecular genetics based on PCR with sufficient resolution to confirm submicroscopic CNV longer than 1000 bp. Analysis of submicroscopic CNVs by various modifications of FISH-method is limited by the length and specificity of DNA fragments in probes used in conventional FISH-protocols. Therefore, application of DNA probes of the order of several kb in length becomes relevant. If both group of methods allow to confirm CNVs detected by wide-genome technologies, than the latter are used to estimate the structure of chromosomal imbalance. Possibilities, advantages and disadvantages of different methods for CNVs verification are discussed." @default.
• W3118014344 created "2021-01-05" @default.
• W3118014344 creator A5005369594 @default.
• W3118014344 creator A5061205689 @default.
• W3118014344 date "2019-03-29" @default.
• W3118014344 modified "2023-10-14" @default.
• W3118014344 title "Methods for verification of submicroscopic pathogenic copy number variations" @default.
• W3118014344 doi "https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.03.26-38" @default.
• W3118014344 hasPublicationYear "2019" @default.
• W3118014344 type Work @default.
• W3118014344 sameAs 3118014344 @default.
• W3118014344 citedByCount "0" @default.
• W3118014344 crossrefType "journal-article" @default.
• W3118014344 hasAuthorship W3118014344A5005369594 @default.
• W3118014344 hasAuthorship W3118014344A5061205689 @default.
• W3118014344 hasBestOaLocation W31180143441 @default.
• W3118014344 hasConcept C104317684 @default.
• W3118014344 hasConcept C120821319 @default.
• W3118014344 hasConcept C124942203 @default.
• W3118014344 hasConcept C141231307 @default.
• W3118014344 hasConcept C150194340 @default.
• W3118014344 hasConcept C151020129 @default.
• W3118014344 hasConcept C166608930 @default.
• W3118014344 hasConcept C30481170 @default.
• W3118014344 hasConcept C54355233 @default.
• W3118014344 hasConcept C55548728 @default.
• W3118014344 hasConcept C70721500 @default.
• W3118014344 hasConcept C7602840 @default.
• W3118014344 hasConcept C86803240 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C104317684 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C120821319 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C124942203 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C141231307 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C150194340 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C151020129 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C166608930 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C30481170 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C54355233 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C55548728 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C70721500 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C7602840 @default.
• W3118014344 hasConceptScore W3118014344C86803240 @default.
• W3118014344 hasIssue "3()" @default.
• W3118014344 hasLocation W31180143441 @default.
• W3118014344 hasOpenAccess W3118014344 @default.
• W3118014344 hasPrimaryLocation W31180143441 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W1587435576 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W1985338503 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W2001238177 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W2090795400 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W2104163599 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W2155557383 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W3032170682 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W4220772997 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W4280619818 @default.
• W3118014344 hasRelatedWork W4280645807 @default.
• W3118014344 isParatext "false" @default.
• W3118014344 isRetracted "false" @default.
• W3118014344 magId "3118014344" @default.
• W3118014344 workType "article" @default.