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- W3128942943 abstract "GWAS pour le paludisme grave identifie 30 variantes genetiques situees dans regions non codantes, avec seulement quelques associations repliquees dans des populations independantes. Dans cette etude, nous avons cherche a identifier les variantes genetiques potentielles situees dans ces loci et a demontrer leur activite fonctionnelle. Nous avons systematiquement etudie l'effet regulateur des SNP en desequilibre liaison avec les tagSNPs associes au paludisme severe dans plusieurs populations. L'annotation et priorisation ont conduit a l'identification d'une region regulatrice contenant 5 SNP ATP2B4 en desequilibre liaison avec le tagSNP. Nous confirme l'association de rs10900585 et trouve des associations significatives de paludisme severe avec nos candidats dans population senegalaise. Nous montre que cette region avait a la fois une activite promoteur et un activateur et que l'individu et combinaison de SNP avaient un effet en utilisant des dosages de luciferase. En outre, la deletion mediee par CRISPR / Cas9 de cette region a diminue le transcrit ATP2B4 et les niveaux de proteines et a augmente la concentration intracellulaire de Ca2+ dans les cellules K562. Ensemble, nos donnees montrent les variantes genetiques associees au paludisme grave modifient l'activite d'un promoteur avec une fonction d'activateur. Nous montre que cet amplificateur controle l'expression de l'ATP2B4 qui code l'ATPase 4 (PMCA4) transportant le calcium dans la membrane plasmique, qui est la principale pompe a calcium des globules rouges. La modification de l'activite de cet Epromoter affecte le risque de paludisme severe probablement par l'effet de la concentration de calcium sur la parasitemie." @default.
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