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• W3131723709 abstract "Se différenciant des pseudohypoparathyroïdies, des hypoparathyroïdies fonctionnelles et des hypoparathyroïdies iatrogènes, les hypoparathyroïdies spontanées lésionnelles constituent des entités rares dont les causes sont encore imparfaitement connues. Congénitales ou acquises, elles s’inscrivent dans 3 grands cadres nosologiques : génétiques, auto-immuns, ou liés à des maladies générales, infiltratives ou par surcharge. Les causes génétiques sont de constitution lente, se révèlent progressivement chez l’enfant, l’adolescent ou l’adulte, répondant aux entités connues sous les noms de syndrome de Di George (CATCH 22) typiquement par agénésie parathyroïdienne avec aplasie thymique, malformations cardiaques et vasculaires en liaison avec une délétion du chromosome 22, de syndrome HDR (hypoparathyroidism deafness, renal dysplasia) par mutation de GATA3, et de syndrome HRD (hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism) par mutation de TCFE, d’hypocalcémie familiale hypercalciurique par mutation gain de fonction du récepteur du calcium. Les hypoparathyroïdies auto-immunes sont soit isolées, soit syndromiques dans le cadre des polyendocrinopathies auto-immunes de type 1 (syndrome APECED) par mutation homozygote du gène de la protéine AIRE (21q) inactivant la transcription des autoanticorps au niveau du thymus notamment. Enfin des hypoparathyroïdies s’observent dans les hémochromatoses secondaires, la maladie de Wilson, les cytopathies mitochondriales, en association avec la thyroïdite de Riedel et certaines maladies granulomateuses. Les difficultés de la reconnaissance du diagnostic étiologique des hypoparathyroïdies spontanées sont illustrées par le rapport d’une série lilloise de 38 patients. Un algorithme diagnostique est proposé. Spontaneous lesional hypoparathyroidism are rare entities which are completely different from pseudohypoparathyroidism, functional hypoparathyroidism and iatrogenic hypoparathyroidism. Congenital or acquired, their causes, still imperfectly understood, can be classified as genetic, or autoimmune, or linked to general, infiltrative or overload diseases. The genetic causes are slowly evolutive, appear gradually in children, adolescents or adults. Parathyroid agenesis with thymic aplasia, heart and vascular malformations are the main features of the Di George syndrome (CATCH 22) which commonly can be related to a deletion of chromosome 22. The HDR syndrome (hypoparathyroidism deafness, renal dysplasia) is explained by the mutation of GATA3, the HRD syndrome (hypoparathyroidism, retardation, dysmorphism) by mutation of TCFE. A gain-of-function mutation of the calcium receptor explains the familial hypocalcemia with hypercalciuria. Autoimmune hypoparathyroidism is either isolated, or syndromic in the context of the type 1 autoimmune polyendocrinopathies (APECED syndrome) related to the homozygous mutation of the gene AIRE (21q), where transcription of autoantibodies are inhibited, specially at the thymus level. Finally hypoparathyroidism can occur in secondary hemochromatosis, Wilson's disease, mitochondrial cytopathies, in association with Riedel's thyroiditis or granulomatous diseases. We report a series of 38 patients with spontaneous hypoparathyroidism, illustrating difficulties for recognizing the different causes. A diagnostic algorithm is proposed." @default.
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