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- W3138207048 abstract "Resumen La drepanocitosis, la enfermedad genetica mas frecuente en Francia, no solamente es una enfermedad de la hemoglobina, sino tambien una enfermedad vascular asociada a fenomenos inflamatorios. El dolor ocupa el primer plano. Se ha convertido en una enfermedad cronica salpicada de complicaciones agudas. La deteccion precoz neonatal ha permitido mejorar de manera muy significativa la mortalidad y la morbilidad, gracias a las medidas preventivas (profilaxis antibiotica, vacunaciones, deteccion de la vasculopatia cerebral), a la educacion terapeutica y al tratamiento psicologico iniciado a la edad de 2 meses. Desde la comunicacion del diagnostico, el tratamiento debe ser multidisciplinario y en red de atencion sanitaria. En las formas graves, la intensificacion terapeutica con hidroxicarbamida, las transfusiones regulares o un trasplante de medula han transformado el pronostico. Las principales complicaciones agudas (episodio vasooclusivo, sindrome toracico agudo, anemia brusca, infeccion grave, accidente vascular cerebral) pueden presentarse de manera imprevisible en el nino y comprometer el pronostico vital. Requieren un diagnostico y un tratamiento urgentes. En el futuro, uno de los retos sera identificar muy precozmente a los pacientes que tienen riesgo de desarrollar una enfermedad grave, para que puedan someterse a una intensificacion terapeutica precoz y poder prevenir la aparicion de las complicaciones organicas cronicas en el adulto." @default.
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