Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3138451817> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 41 of
41
with 100 items per page.
- W3138451817 endingPage "69" @default.
- W3138451817 startingPage "63" @default.
- W3138451817 abstract "Amaç: Bu çalışmanın amacı, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Genetik Hastalıklar Tanı Merkezine (GETAM) infertilite ön tanısıyla refere edilen ve Klinefelter sendromu (KS) tanısı konulan hastaların klinik, sitogenetik ve moleküler genetik bulgularını değerlendirmektir. Gereç ve Yöntemler: 2016 ve 2020 yılları arasında infertilite ön tanısıyla GETAM'a başvuran 412 olgudan 50'sine KS tanısı konuldu. Tüm olgulara, karyotip ve Y kromozomunda lokalize AZF ve SRY bölgelerinin mikrodelesyon analizi yapıldı. Karyotip analizi, konvansiyonel Giemsa-Tripsin G-bantlama tekniği kullanılarak yapıldı. Y kromozom mikrodelesyonları, DNA fragman analizi yöntemiyle incelendi. Bulgular: Olgularımız, genellikle önikoid görünümde, uzun bacaklı ve uzun boylu (1,79±0,05) olup, testislerinin volümü küçüktü (sağ 1,97±0,51, sol 2,12±0,66). Hastaların %44'ünde sakal gelişimi, %28'inde jinekomasti mevcuttu. Karyotip analizinde 50 KS'li olgunun 46'sında 47,XXY (%92), 2'sinde mozaik 47,XXY/46,XY (%4), 2'sinde ise oldukça nadir görülen mozaik 47,XXY/46,XX ve 47,XXY/46,XX/46,XY (%4) karyotipi gözlendi. Y kromozomu mikrodelesyon analizinde ise bir olguda AZFc (sy1291) (%2) delesyonu saptandı. Sonuç: GETAM'a infertilite şikâyetiyle başvuran 412 bireyden 50'sine KS tanısı konuldu (%12,1). Olguların %28'inde jinekomasti mevcuttu. Karyotip analizinde %92 regüler, %8 mozaik tip, mozaik olguların 2'si nadir görülen karyotipe sahipti. Moleküler analizlerde ise 1 hastada (%2) AZFc mikrodelesyonu tespit edildi. Olgularımızın klinik ve laboratuvar bulguları, literatür verileriyle uyumluydu. Ancak 2 olguda görülen farklı mozaik yapılar, literatürde bugüne kadar sadece birkaç olguda bildirilmiş olup, bu nadir bulguların literatüre katkı sağlayacağı düşünülmektedir." @default.
- W3138451817 created "2021-03-29" @default.
- W3138451817 creator A5055761262 @default.
- W3138451817 creator A5087126009 @default.
- W3138451817 date "2021-01-01" @default.
- W3138451817 modified "2023-09-26" @default.
- W3138451817 title "Evaluation of Clinical and Laboratory Findings of Patients with Klinefelter Syndrome: Single Center Experience" @default.
- W3138451817 doi "https://doi.org/10.5336/medsci.2020-79276" @default.
- W3138451817 hasPublicationYear "2021" @default.
- W3138451817 type Work @default.
- W3138451817 sameAs 3138451817 @default.
- W3138451817 citedByCount "0" @default.
- W3138451817 crossrefType "journal-article" @default.
- W3138451817 hasAuthorship W3138451817A5055761262 @default.
- W3138451817 hasAuthorship W3138451817A5087126009 @default.
- W3138451817 hasBestOaLocation W31384518171 @default.
- W3138451817 hasConcept C29456083 @default.
- W3138451817 hasConcept C71924100 @default.
- W3138451817 hasConceptScore W3138451817C29456083 @default.
- W3138451817 hasConceptScore W3138451817C71924100 @default.
- W3138451817 hasIssue "1" @default.
- W3138451817 hasLocation W31384518171 @default.
- W3138451817 hasOpenAccess W3138451817 @default.
- W3138451817 hasPrimaryLocation W31384518171 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W1999344589 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W2039318446 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W2789448498 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W3138451817 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W3138451817 hasVolume "41" @default.
- W3138451817 isParatext "false" @default.
- W3138451817 isRetracted "false" @default.
- W3138451817 magId "3138451817" @default.
- W3138451817 workType "article" @default.