Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3142114074> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 34 of
34
with 100 items per page.
- W3142114074 endingPage "40" @default.
- W3142114074 startingPage "36" @default.
- W3142114074 abstract "Choroby mitochondrialne stanowią heterogenną grupe schorzen, ktore mogą sie pojawic w kazdym wieku. Spektrum objawow jest roznorodne, jednak najcześciej obejmuje tkanki o wysokim zapotrzebowaniu energetycznym, takie jak uklad nerwowy i mieśnie. Jedną z chorob mitochondrialnych jest dziedziczna neuropatia nerwow wzrokowych Lebera (LHON, Leber’s hereditary optic neuropathy ), charakteryzująca sie bezbolesnym pogorszeniem ostrości widzenia. W pracy zaprezentowano przypadek 9-letniego chlopca przyjetego do Kliniki autorow z powodu naglego, obuocznego pogorszenia widzenia, ktore wystąpilo po podaniu hormonu wzrostu. W badaniu okulistycznym stwierdzono obrzek tarcz nerwow wzrokowych z obustronnym zaburzeniem ostrości widzenia w stopniu znacznym. W badaniu rezonansu magnetycznego glowy nie stwierdzono zmian w obrebie mozgowia. Wzrokowe potencjaly wywolane byly nieprawidlowe — z obustronnie patologicznie wydluzoną latencją P100. Zastosowano leczenie steroidami, nie uzyskując poprawy ostrości widzenia. Wykonano badania genetyczne, w ktor ych stwierdzono mutacje 3460A>G , odpowiedzialną za LHON. Rozpoczeto leczenie idebenonem. Po kilku miesiącach odnotowano poprawe ostrości widzenia. Ze wzgledu na brak charakter ystycznych objawow diagnostyka LHON jest tr udna. Takie rozpoznanie nalezy brac pod uwage u pacjentow z pogorszeniem ostrości widzenia bez przyczyn zapalnych i bez poprawy po terapii steroidami. Wczesne wdrozenie leczenia — w opisywanym pr zypadku suplementem diety, bedącym analogiem koenzymu Q 10 — moze byc kluczem do poprawy ostrości wzroku i spowolnienia progresji choroby." @default.
- W3142114074 created "2021-04-13" @default.
- W3142114074 creator A5004826229 @default.
- W3142114074 creator A5017881788 @default.
- W3142114074 creator A5024370512 @default.
- W3142114074 creator A5063765631 @default.
- W3142114074 date "2021-01-01" @default.
- W3142114074 modified "2023-09-23" @default.
- W3142114074 title "Dziedziczna neuropatia nerwów wzrokowych Lebera — opis przypadku i przegląd literatury" @default.
- W3142114074 doi "https://doi.org/10.5603/ppn.2021.0004" @default.
- W3142114074 hasPublicationYear "2021" @default.
- W3142114074 type Work @default.
- W3142114074 sameAs 3142114074 @default.
- W3142114074 citedByCount "0" @default.
- W3142114074 crossrefType "journal-article" @default.
- W3142114074 hasAuthorship W3142114074A5004826229 @default.
- W3142114074 hasAuthorship W3142114074A5017881788 @default.
- W3142114074 hasAuthorship W3142114074A5024370512 @default.
- W3142114074 hasAuthorship W3142114074A5063765631 @default.
- W3142114074 hasConcept C121332964 @default.
- W3142114074 hasConcept C71924100 @default.
- W3142114074 hasConceptScore W3142114074C121332964 @default.
- W3142114074 hasConceptScore W3142114074C71924100 @default.
- W3142114074 hasIssue "1" @default.
- W3142114074 hasLocation W31421140741 @default.
- W3142114074 hasOpenAccess W3142114074 @default.
- W3142114074 hasPrimaryLocation W31421140741 @default.
- W3142114074 hasVolume "17" @default.
- W3142114074 isParatext "false" @default.
- W3142114074 isRetracted "false" @default.
- W3142114074 magId "3142114074" @default.
- W3142114074 workType "article" @default.