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• W3156817319 abstract "La FSHD1 est la 3e myopathie la plus fréquente dont l’atteinte clinique est caractéristique, c’est une pathologie autosomique dominante dont le diagnostic s’effectue au moyen de la biologie moléculaire. Étudier, en IRM quantitative, le pattern de l’atteinte des muscles des cuisses des patients FSHD1 (infiltration fibro-adipeuse, volume, inflammation), suivre l’évolution de ceux-ci et corréler les paramètres cliniques et IRM. Quatorze patients suivis pour une FSHD1 à dans le centre de Marseille ont eu une évaluation clinique (MMT, score de Ricci et MFM) et une IRM musculaire à l’inclusion et à une seconde visite (entre 10 à 26 mois). L’exploration IRM a été réalisée à 1.5Tesla au niveau des cuisses. Sept régions d’intérêt correspondant aux muscles des cuisses (ADD, BF, STM, Gr, Sa, VASTUS, RF), ont été délimitées. Les masques correspondants ont été propagés sur les cartes T2 et FF permettant ainsi de quantifier FF, T2 et volume pour chaque région. Il n’existe aucune évolutivité des paramètres cliniques sur un suivi moyen de 14 mois. On retrouve une corrélation significative entre la FF de chaque ROI et le score de Ricci et la MFM. À V1, les muscles avec la FF la plus importante sont les muscles ADD (39 %), BF (40 %) et STM (47 %). Entre V1 et V2 sur toutes les ROI, il existe une augmentation significative de l’involution graisseuse sauf pour RF, le T2 diminue significativement sauf pour Sa et RF et le volume musculaire diminue significativement sauf pour ADD et Sa. Il existe un pattern spécifique en IRM de la FSHD1 avec ADD, STM et BF les plus atteints et une corrélation entre la FF et les paramètres cliniques pour chaque ROI. La diminution du T2 suggère que l’inflammation précède l’involution graisseuse et que le tissu musculaire non infiltré serait le siège de modifications tissulaires. L’atrophie musculaire et la FF se majorent au cours du temps, avec progression nette de la FF sur ADD, BF et VASTUS. L’IRM montre une grande sensibilité pour détecter l’évolution de l’atteinte musculaire sur une courte période pour des patients FSHD1 non mise en évidence à la clinique et s’affirme comme biomarqueur." @default.
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