Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3173877940> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 66 of
66
with 100 items per page.
- W3173877940 endingPage "48" @default.
- W3173877940 startingPage "35" @default.
- W3173877940 abstract "
 
 
 
 La enfermedad de Gaucher (GD) es el trastorno de almacenamiento lisosomal que se caracteriza por la deficiencia en la actividad enzimática de la β-glucosidasa (BGLU), lo que produce la acumulación de glucosilceramida en las células. Su diagnóstico se orienta a la valoración de la enzima en los leucocitos afectados. Se han realizado estudios en DBS para la actividad de BGLU en el seguimiento de poblaciones de alto riesgo; sin embargo, presentan interferencias relacionadas a leucopenias severas o expresión aumentada de la isoforma neutra de la enzima BGLU, molécula no relacionada con GD. El objetivo de este estudio fue la estandarización de un método de tamizaje en DBS (punch: 5 mm) con el uso de 4-metilumbeliferil-β-D-glucósido y conduritol-β-epóxido. Se analizaron muestras de dbs de 395 individuos con sospecha clínica (población de alto riesgo o AR), 151 controles y 16 pacientes afectados, usando la elución de un corte de 5 mm (≈10 μl de sangre) en 300 μl de Tritón X-100/(0,5 %). Como resultados, se obtuvieron los rangos, AR: 0,84-26,92 nmol/ml/h, controles: 3,56- 8,92 nmol/ml/h (M = 5,56, ds = 1,15) y pacientes confirmados con GD: 0,82- 2,88 nmol/ml/h (M = 1,64, ds = 0,57). El punto de corte entre deficientes y controles fue 3,22 nmol/ml/h, obtenido a partir de análisis ROC (99 % confianza, 100 % sensibilidad y 100 % especificidad). El protocolo permitió evidenciar la deficiencia en todos los casos de GD, confirmados mediante el análisis en paralelo de la enzima en aislamiento leucocitario. Se recomienda el uso del CBE y realizar la elución del corte a 5 mm, a fin de llevar a cabo la valoración enzimática con un volumen mayor aproximado de sangre y en ausencia de la actividad generada por la isoforma neutra.
 
 
 
" @default.
- W3173877940 created "2021-07-05" @default.
- W3173877940 creator A5034324557 @default.
- W3173877940 creator A5051866619 @default.
- W3173877940 date "2021-06-04" @default.
- W3173877940 modified "2023-09-24" @default.
- W3173877940 title "Análisis de beta-glucosidasa en sangre seca recolectada en papel filtro (DBS), reporte de un nuevo método aplicado a población control y pacientes con sospecha de enfermedad de Gaucher" @default.
- W3173877940 cites W1775605812 @default.
- W3173877940 cites W1807017952 @default.
- W3173877940 cites W1935793036 @default.
- W3173877940 cites W1971895006 @default.
- W3173877940 cites W1989812344 @default.
- W3173877940 cites W1990520168 @default.
- W3173877940 cites W2018807588 @default.
- W3173877940 cites W2030498863 @default.
- W3173877940 cites W2043996585 @default.
- W3173877940 cites W2049043357 @default.
- W3173877940 cites W2049070780 @default.
- W3173877940 cites W2049488813 @default.
- W3173877940 cites W2054708173 @default.
- W3173877940 cites W2072516027 @default.
- W3173877940 cites W2076822209 @default.
- W3173877940 cites W2090814211 @default.
- W3173877940 cites W2110145277 @default.
- W3173877940 cites W2114362599 @default.
- W3173877940 cites W2125906173 @default.
- W3173877940 cites W2134757426 @default.
- W3173877940 cites W2790493526 @default.
- W3173877940 doi "https://doi.org/10.18359/rmed.4857" @default.
- W3173877940 hasPublicationYear "2021" @default.
- W3173877940 type Work @default.
- W3173877940 sameAs 3173877940 @default.
- W3173877940 citedByCount "0" @default.
- W3173877940 crossrefType "journal-article" @default.
- W3173877940 hasAuthorship W3173877940A5034324557 @default.
- W3173877940 hasAuthorship W3173877940A5051866619 @default.
- W3173877940 hasBestOaLocation W31738779401 @default.
- W3173877940 hasConcept C153911025 @default.
- W3173877940 hasConcept C71924100 @default.
- W3173877940 hasConcept C86803240 @default.
- W3173877940 hasConceptScore W3173877940C153911025 @default.
- W3173877940 hasConceptScore W3173877940C71924100 @default.
- W3173877940 hasConceptScore W3173877940C86803240 @default.
- W3173877940 hasIssue "2" @default.
- W3173877940 hasLocation W31738779401 @default.
- W3173877940 hasLocation W31738779402 @default.
- W3173877940 hasLocation W31738779403 @default.
- W3173877940 hasOpenAccess W3173877940 @default.
- W3173877940 hasPrimaryLocation W31738779401 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W2039318446 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W2604872355 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W3173877940 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W3173877940 hasVolume "28" @default.
- W3173877940 isParatext "false" @default.
- W3173877940 isRetracted "false" @default.
- W3173877940 magId "3173877940" @default.
- W3173877940 workType "article" @default.