FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3192926311> ?p ?o ?g. }

• W3192926311 endingPage "48" @default.
• W3192926311 startingPage "39" @default.
• W3192926311 abstract "Межхромосомная инсерция - редкий вариант сбалансированной перестройки, когда интерстициальный фрагмент одной хромосомы встраивается в другую негомологичную хромосому. Носители инсерций имеют нормальный фенотип и фертильность, но повышенный риск как спонтанных абортов (СА), так и рождения детей с хромосомным дисбалансом. Цель исследования: оценить сегрегацию хромосом у носителей межхромосомной инсерции ins(11;2)(q21;q31.1q32.3) для уточнения риска наследования потомством несбалансированного набора хромосом, провести анализ фенотипических проявлений при сегментных моно- и трисомии 2q31.1q32.3. Представлены клинико-цитогенетические данные носителей межхромосомной ins(11;2)(q21;q31.1q32.1) с длиной инсертированного фрагмента 0,8-0,9% гаплоидной длины аутосом. У 6 носителей зарегистрировано 15 беременностей, из которых 47% завершилось неблагополучным исходом: удельный вес СА составил 20%, в 1 случае диагностирована неразвивающаяся беременность (кариотип плода 46,XY), унаследованный дисбаланс установлен у 3 потомков. Распределение вариантов с кариотипами нормальный : сбалансированная инсерция : der(2) : der(11) составило 3:6:1:1, эмпирический риск образования зигот с хромосомным дисбалансом - 18% (2/11). Данные сравнительного анализа проявлений моносомии 2q31.1q32.1 (2 представленных родственника) и моносомии 2q31q33 (18 ранее описанных живорожденных пациентов) демонстрируют высокую степень фенотипического сходства. Фенотипические признаки у двух пациентов с der(2)ins(11;2) соответствуют симптомокомплексу, который рассматривается клинически очерченным синдромом моносомии 2q31q32. Наличие эктродактилии у 2 детей подтверждает связь порока с утратой генов, локализованных в сегменте 2q31.1. Результаты анализа репродуктивных исходов в представленной семье и описанных в литературе случаев демонстрируют возможность рождения потомства как с моно-, так и с трисомией 2q31q32, и позволяют оценивать риски повторного рождения детей с данными сегментными анеусомиями на уровне 30-40%, а вероятность СА - в 20-33%. У плода с трисомией 2q31.1q32.3 отмечены неспецифические признаки аутосомного дисбаланса. Микроцефалия, расщелина неба/губы и неба, эктродактилия являются основными диагностическими маркерами патологии плода, значимыми для пренатальной УЗ диагностики. Interchromosomal insertion is a rare balanced chromosomal rearrangement that occur when an interstitial segment of one chromosome is translocated into another non-homologous chromosome. Carriers of insertions display normal phenotype and fertility, but have an increased risks of spontaneous abortions (SA) and viable offspring with inherited chromosomal imbalance. The aim of study: to assess the interchromosomal ins(11;2)(q21;q31.1q32.3) segregation to determine the genetic risk of inheriting an unbalanced karyotype by the outcome; to analyze segmental mono- and trisomy 2q31.1q32.3 phenotypic manifestations.Family with reproductive failure history was investigated using a clinical, genealogical, ultrasound, cytogenetical (GTG-banding) and morphological methods. Risks of reproductive loss and aneusomic offspring birth were calculated. The outcome prognosis and prenatal diagnostics results were discussed. Clinical, cytogenetical and reproductive history data of carriers ins(11;2) (q21;q31.1q32.3) were presented. The size of insertional segment is about 0,8-0,9% haploid autosomal length (HAL). Outcomes of 15 pregnancies of 6 carriers were as follows: rate of miscarries - 20%, one miscarriage - fetus with karyotype 46,XY, 3 cases - chromosomal imbalance. The segregation ratio for normal:balanced:der(2):der(11) is 3:6:1:1; the empirical risk for forming aneuploid zygotes is 18% (2/11). Segmental monosomy 2q31.1q32.1 phenotypic features in 2 presented patients are similar with clinical signs of 18 previously reported live-born children with monosomy 2q31q33. Ectrodactyly in 2 our patients confirms association of malformation with 2q31.1 region loss. The presented and reported cases data illustrate a possibility of giving birth of offspring with segmental monosomy as well as trisomy 2q31q32, risk of viable offspring with inherited imbalance may be estimated as 30-40%, spontaneous abortions rate - 20-33%. Fetus with trisomy 2q31.1q32.3 showed unspecific signs of autosomal imbalance. Pattern of phenotypical features reported in 2 relatives with der(2)ins(11;2) correlates with clinically recognizable monosomy 2q31q32 syndrome. Microcephaly, cleft palate/cleft lip and palate, ectrodactyly are the main diagnostic markers of fetal pathology which can be identified using prenatal ultrasound investigation." @default.
• W3192926311 created "2021-08-16" @default.
• W3192926311 creator A5023249603 @default.
• W3192926311 creator A5027845698 @default.
• W3192926311 creator A5069948464 @default.
• W3192926311 creator A5083420602 @default.
• W3192926311 creator A5089523685 @default.
• W3192926311 date "2021-02-26" @default.
• W3192926311 modified "2023-09-27" @default.
• W3192926311 title "Interchromosomal insertion (11;2): analysis of segregation in 4 generation of the family and characterization of segmental monoand trisomy phenotype in offspring" @default.
• W3192926311 doi "https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.02.39-48" @default.
• W3192926311 hasPublicationYear "2021" @default.
• W3192926311 type Work @default.
• W3192926311 sameAs 3192926311 @default.
• W3192926311 citedByCount "0" @default.
• W3192926311 crossrefType "journal-article" @default.
• W3192926311 hasAuthorship W3192926311A5023249603 @default.
• W3192926311 hasAuthorship W3192926311A5027845698 @default.
• W3192926311 hasAuthorship W3192926311A5069948464 @default.
• W3192926311 hasAuthorship W3192926311A5083420602 @default.
• W3192926311 hasAuthorship W3192926311A5089523685 @default.
• W3192926311 hasBestOaLocation W31929263111 @default.
• W3192926311 hasConcept C104317684 @default.
• W3192926311 hasConcept C112672928 @default.
• W3192926311 hasConcept C127716648 @default.
• W3192926311 hasConcept C2776229224 @default.
• W3192926311 hasConcept C2779234561 @default.
• W3192926311 hasConcept C30481170 @default.
• W3192926311 hasConcept C53226629 @default.
• W3192926311 hasConcept C54355233 @default.
• W3192926311 hasConcept C86546924 @default.
• W3192926311 hasConcept C86803240 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C104317684 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C112672928 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C127716648 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C2776229224 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C2779234561 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C30481170 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C53226629 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C54355233 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C86546924 @default.
• W3192926311 hasConceptScore W3192926311C86803240 @default.
• W3192926311 hasIssue "2(223)" @default.
• W3192926311 hasLocation W31929263111 @default.
• W3192926311 hasOpenAccess W3192926311 @default.
• W3192926311 hasPrimaryLocation W31929263111 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W1270062503 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W1970446973 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W1976044369 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W2015452754 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W2031436818 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W2062609256 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W2063514589 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W2097031178 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W2314335040 @default.
• W3192926311 hasRelatedWork W6875533 @default.
• W3192926311 isParatext "false" @default.
• W3192926311 isRetracted "false" @default.
• W3192926311 magId "3192926311" @default.
• W3192926311 workType "article" @default.