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- W3204051671 abstract "L’acromégalie est une maladie rare secondaire souvent à une hypersécrétion d’hormone de croissance (GH) par un adénome hypophysaire. Exceptionnellement, elle peut être due à une sécrétion ectopique de somatolibérine (GHRH) qui est responsable d’une hyperplasie hypophysaire. Nous rapportons le premier cas d’association acromégalie-pseudo xanthome élastique (PXE). Un garçon âgé de 13 ans, issu d’un mariage consanguin, consultait pour des lésions cutanées à type des papules jaunâtres évoluant depuis 1an. Ces papules étaient disposées linéairement et mieux visibles lorsque la peau est étirée. Les lésions étaient disposées de façon symétrique au niveau des plis axillaires et inguinaux. L’examen dermoscopique a révélé des multiples zones jaunâtres irrégulières associées à des vaisseaux linéaires. Une biopsie cutanée a confirmé le diagnostic de PXE. En plus, l’examen général de notre patient a objectivé une grande taille par rapport à l’âge. Le diagnostic de l’acromégalie est confirmé par une concentration plasmatique de GH élevée non freinée par une charge du glucose (test de freinage par le glucose). L’IRM hypothalamo-hypophysaire a objectivé une hyperplasie hypophysaire sans adénome. L’examen ophtalmologique était sans anomalies. Le PXE est une maladie génétique rare responsable d’une fragmentation et d’une minéralisation des fibres élastiques de la peau, des yeux et du système cardiovasculaire. C’est une affection autosomique récessive caractérisée histologiquement par la minéralisation et la fragmentation progressive des fibres élastiques du derme, de la membrane de Bruch de la rétine et des parois artérielles. Il n’y avait pas des cas rapportés de son association avec l’acromégalie." @default.
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