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• W3204767332 abstract "Les SK et les nHHC sont des maladies rares responsables d’altération du développement pubertaire et d’infertilité. Leurs physiopathologies sont distinctes, liées à des anomalies du développement neuronal ou de l’homéostasie gonadotrope. Étude mono-centrique, par exome ciblé (EC) incluant 49 gènes, comparant l’architecture génétique et le « gene-burden » chez 169 KS versus 231 nCHH. Deux approches : – analyse supervisée (AS) diagnostique ; – Analyse non supervisée (ANS) de l’ensemble des données génotypiques de notre cohorte. L’EC a identifié 9769 variants chez les KS et 13390 variants chez les nCHH, dans les régions codantes ± 2 bp. L’AS permet de détecter des variants pathogènes (classes 4, 5) chez 42 % des SK contre seulement 21 % des nCHH. Chez les SK et les nCHH 2 gènes (FGFR1 et PROKR2) étaient prépondérants (50 % des cas élucidés). En revanche ANOS1 était exclusif du SK et GNRHR/GNRH1, KISS1R, TACR3/TAC3 exclusifs des nCHH. L’ANS/gene burden (ensemble des données NGS) a montré qu’un seuil de MAF < 0,5 % permettait de discriminer deux architectures génétiques distinctes : Le SK associé significativement aux gènes impliqués dans le développement neuronal (ANOS1, PROKR2, PROK2, FGF8, FGF17, IL17RD, CHD7, SEMA3A) versus le nCHH associé significativement aux gènes de l’homéostasie gonadotrope (GNRHR/GNRH1, KISS1R, TACR3). Vue la concordance constatée entre les AS et ANS il semble raisonnable de limiter pour le diagnostic de première intention un EC ciblée incluant les 14 gènes prévalents. Dans les cas non élucidés, une analyse par WES ou WGS semble pertinente en deuxième intention." @default.
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