Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W3211854577> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 49 of
49
with 100 items per page.
- W3211854577 abstract "Resumo Metacondromatose é uma doença genética autossômica rara com penetração incompleta que envolve função anormal do gene PTPN11. A diferenciação entre tumores condrogênicos é um desafio para os ortopedistas. Relatamos um caso de uma menina de 5 anos com metacondromatose, doença que compartilha atributos com osteocondromas e encondromas. Encontramos múltiplas lesões semelhantes a osteocondromas com a característica atípica de guiar seu crescimento em direção à articulação vizinha (epífise) em vez de se afastar dela. Além disso, as lesões semelhantes a encondromas colunares eram claramente visíveis no raio distal direito, no colo uterino femoral proximal e nas cristas ilíacas. A paciente relatou que algum outro tumor tinha desaparecido ou reduzido com o tempo. Este caso foi debatido entre um grupo multidisciplinar de displasia esquelética. Os achados clínicos e radiográficos acima mencionados reforçam o diagnóstico hipotético da metacondromatose. O diagnóstico definitivo da metacondromatose é uma combinação de achados clínicos, radiográficos e histopatológicos. O diagnóstico diferencial entre encondromas, osteocondromas e metacondromatose é vital devido a diferenças na malignização e na história natural. Quando um paciente tem encondromas múltiplos e osteocondromas com regressão de algumas lesões e característica radiográfica atípica das lesões semelhantes ao osteocondroma apontando para a epífise, a metacondromatose, uma doença rara, deve ser considerada. Tratamento cirúrgico é reservado para lesões dolorosas. O risco de malignização é insignificante e conselhos genéticos devem ser dados por se tratar de uma doença autossômica dominante." @default.
- W3211854577 created "2021-11-22" @default.
- W3211854577 creator A5005228438 @default.
- W3211854577 creator A5025653647 @default.
- W3211854577 creator A5041385831 @default.
- W3211854577 creator A5041860372 @default.
- W3211854577 creator A5047847557 @default.
- W3211854577 date "2021-11-04" @default.
- W3211854577 modified "2023-09-25" @default.
- W3211854577 title "Metacondromatose: Uma doença confusa" @default.
- W3211854577 cites W1893254721 @default.
- W3211854577 cites W2049554331 @default.
- W3211854577 cites W2138697615 @default.
- W3211854577 cites W2196800700 @default.
- W3211854577 cites W2316356177 @default.
- W3211854577 cites W4242666835 @default.
- W3211854577 doi "https://doi.org/10.1055/s-0041-1736614" @default.
- W3211854577 hasPublicationYear "2021" @default.
- W3211854577 type Work @default.
- W3211854577 sameAs 3211854577 @default.
- W3211854577 citedByCount "0" @default.
- W3211854577 crossrefType "journal-article" @default.
- W3211854577 hasAuthorship W3211854577A5005228438 @default.
- W3211854577 hasAuthorship W3211854577A5025653647 @default.
- W3211854577 hasAuthorship W3211854577A5041385831 @default.
- W3211854577 hasAuthorship W3211854577A5041860372 @default.
- W3211854577 hasAuthorship W3211854577A5047847557 @default.
- W3211854577 hasBestOaLocation W32118545771 @default.
- W3211854577 hasConcept C29456083 @default.
- W3211854577 hasConcept C71924100 @default.
- W3211854577 hasConceptScore W3211854577C29456083 @default.
- W3211854577 hasConceptScore W3211854577C71924100 @default.
- W3211854577 hasLocation W32118545771 @default.
- W3211854577 hasOpenAccess W3211854577 @default.
- W3211854577 hasPrimaryLocation W32118545771 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W1999344589 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W2039318446 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W2789448498 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W3211854577 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W3211854577 isParatext "false" @default.
- W3211854577 isRetracted "false" @default.
- W3211854577 magId "3211854577" @default.
- W3211854577 workType "article" @default.