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• W3215729878 abstract "Les maladies auto-immunes et inflammatoires (MAI) sont associées à un sur-risque de survenue de néoplasies myéloprolifératives (NMP) [1] . Chez les patients présentant un syndrome myélodysplasique (SMD) ou une leucémie myélomonocytaire chronique (LMMC), les mutations des régulateurs épigénétiques TET2 et IDH1/2 étaient significativement plus fréquentes chez les patients porteurs de MAI comparativement à une cohorte témoin de patients SMD/LMMC sans MAI [2] . Dans le contexte des NMP, le phénotype des MAI associées et leur statut mutationnel ont été peu décrits. Les objectifs de notre étude étaient de décrire les caractéristiques cliniques et génétiques des patients présentant une NMP avec une MAI et d’évaluer leur impact pronostique. Dans notre centre, 1541 patients ont été diagnostiqués d’une NMP selon les critères OMS, entre janvier 2011 et janvier 2021. Des analyses moléculaires par séquençage haut débit (NGS) ciblant un panel de 36 gènes mutés dans les NMP ont été réalisées pour 998 d’entre eux, au diagnostic ou durant le suivi. Tous les cas de MAI ont été revus par un interniste et les diagnostics évalués selon les critères internationaux correspondants. Les diagnostics de MAI post-interféron ont été exclues. Notre cohorte comprenait 522 (34 %) polyglobulie de Vaquez (PV), 709 (46 %) thrombocytémie essentielle (TE) et 229 (15 %) myélofibrose primitive (MFP). Cent (6.6 %) patients présentaient une MAI associée et les 1441 patients restants ont constitué notre population témoin. L’âge médian de nos patients dans la cohorte globale était de 54 ans [IQR 40.4–63.2] et il y avait une prédominance de femmes dans le groupe avec MAI associée (66 (66 %) versus 769 (53 %), p = 0.019). Il n’y avait pas de différence significative entre les 2 groupes concernant les sous-types de NMP, les mutations « driver » (JAK2, MPL et CALR) ou encore l’hémogramme au diagnostic des NMP. L’incidence d’épisodes thrombotiques ou hémorragiques était aussi similaire dans les 2 groupes (44 (44 %) versus 564 (39 %), p = 0.356). Le diagnostic de MAI était antérieur à celui de NMP dans 34 % des cas, concomitant dans 12 % et ultérieur dans 31 %. Sur les 100 MAI, 45 était des maladies auto-immunes spécifiques d’organe, principalement des thyroïdites auto-immunes, 13 rhumatismes inflammatoires chroniques, 9 connectivites, 8 dermatoses inflammatoires, 7 vascularites et 18 inclassés. Au total, 70 % des maladies auto-immunes remplissaient leurs critères de classification. Parmi les patients ayant bénéficié d’une analyse moléculaire, 62 % avaient une mutation additionnelle à la mutation « driver ». Les mutations de TET2 étaient plus fréquemment retrouvées chez les patients avec une MAI associée (24 (34 %) versus 205 (22 %), OR = 1.84 95 %CI [1.08–3.07], p = 0.028), mais elle n’était pas associée à un sous-type de MAI particulier. Il existait une tendance à une surreprésentation des mutations IDH1/2 dans le groupe MAI (4 (6 %) versus 27 (3 %), OR = 2.02 95 %CI[0.74–5.51], p = 0.27), bien que non statistiquement significatif. Nous n’avons pas retrouvé d’autres mutations de facteurs épigénétiques, de transcription, d’épissage ou de mutation à haut risque moléculaire, associées préférentiellement au groupe NMP avec MAI associée. Après un suivi médian de 8.3 ans dans la cohorte globale, la présence d’une MAI n’avait pas d’impact défavorable sur la survie globale ( p = 0.82), ni sur la survenue de myélofibrose secondaire ( p = 0.98), ou la survenue de transformation en SMD/LAM ( p = 0.53). Au sein de cette large cohorte rétrospective de NMP décrite sur le plan clinique et moléculaire, la prévalence de MAI est de 6.6 %, similaire à celle de la population générale. Une sur-prévalence de la mutation de TET2 a été mise en évidence dans le groupe de patients présentant une MAI associée. Nos résultats suggèrent une susceptibilité génétique commune, secondaire à la mutation de régulateur épigénétique comme TET2, potentiellement responsable des phénotypes inflammatoire et hématologique." @default.
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