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Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W390339780> ?p ?o ?g. }

• W390339780 abstract "Certaines maladies a âge de debut variable sont dues a la presence de mutation(s) d'un gene. Pour ces maladies, l'estimation precise du risque cumule d'etre atteint a un certain âge chez les porteurs de la mutation (appele fonction de penetrance) permet une meilleure comprehension des mecanismes sous-jacents de la maladie et permet egalement de developper et d'ameliorer des strategies de prevention. L'estimation de la penetrance se fait a partir de donnees familiales recensees sur certains criteres plus ou moins complexes. Cependant, la plupart des etudes utilisent des methodes d'estimation qui ne tiennent pas compte du biais que represente ce recensement, ce qui implique des fonctions de penetrance fortement surestimees. Au cours de cette these, nous nous sommes interesses au developpement de methodes d'estimation de la fonction de penetrance corrigeant pour le recensement des familles. Dans un premier temps, nous avons etudie une methode permettant d'estimer la penetrance quel que soit le mode de recensement des familles. Nous nous sommes ensuite interesses plus particulierement au cas de familles recensees sur l'existence d'au moins un atteint par famille. Dans ce cadre, nous avons developpe une methode d'estimation, que nous avons appelee la PEL, et l'avons comparee a une methode deja existante, la methode prospective. Nous avons montre que la PEL etait moins biaisee que la methode prospective. Nous avons ensuite applique ces methodes a deux jeux de donnees, l'un portant sur des familles francaises et portugaises, atteintes de neuropathie amyloide hereditaire ; l'autre portant sur des familles atteintes de cancer du sein. Nous avons egalement mene une etude sur des familles suedoises atteintes de neuropathie amyloide hereditaire. La PEL est une methode parametrique basee sur un modele de Weibull et nous avons montre qu'elle n'etait pas adaptee lorsque la distribution des donnees s'eloignait fortement de ce modele. Nous avons donc developpe une methode non-parametrique, que nous avons appelee IDEAL, permettant l'estimation de la penetrance en tenant compte du recensement des familles et l'avons comparee a la PEL. Nous avons montre que IDEAL etait moins biaisee lorsque la loi des donnees etait eloignee d'une loi de Weibul." @default.
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