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- W414536620 abstract "Das neurale Zellerkennungsmolekul ist ein Mitglied der Immunglobulin-Superfamilie und der Grunder der Unterfamilie. Es fuhrt wichtige Funktionen im sich entwickelnden und im adulten Nervensystem aus. Dieser Standpunkt wird bekraftigt durch die Tatsache, dass Mutationen im humanen Gen eine schwere neurologische Krankheit verursachen, die CRASH genannt wird (ein Akronym fur corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraplegia, and hydrocephalus). X-Chromosom-gebundener Hydrocephalus ist sicherlich das markanteste Symptom des CRASH-Syndroms. Maus-Mutanten, denen das Gen fehlt, entwickeln ebenfalls erweiterte Ventrikel. Diese Studie zeigt, dass erweiterte Ventrikel in L1-defizienten Mausen weder mit einer Stenose des Aquaeductus Sylvius, noch mit ultrastrukturellen Abnormalitaten von Ependymalzellen entlang der lateralen Ventrikel und des Aquaeductes einhergehen. Dennoch wiesen einige L1-Maus-Mutanten einen schwerwiegenden Hydrocephalus auf, charakterisiert durch eine signifikante Vergroserung des Schadels und fast vollstandige Atrophie des cerebralen Cortex. Der Aquaeduct dieser stark betroffenen Tiere war vollstandig verschlossen. Da mutierte Tiere aus zwei unabhangig voneinander hergestellten L1-defizienten Maus-Linien ahnliche Phanotypen aufweisen, wird die schwere Form des Hydrocephalus als eine spezifische Folge der L1-Defizienz angesehen.Ein weiteres Mitglied der L1-Familie von Zellerkennungsmolekulen ist das close homologue of L1 (CHL1). Dieses Protein wird von einer Vielzahl von Nervenzellen und Subpopulationen von Gliazellen in vivo expremiert und fordert Neuritenwachstum und das Uberleben von Nervenzellen in vitro. Hier wird gezeigt, dass Gliazellen die Expression von CHL1 hochregulieren konnen als Folge einer intraorbitalen Quetschung des adulten optischen Nerven.Die Funktionen eines dritten Mitgliedes der Ig-Superfamilie, das neurale Zelladhasionsmolekul (NCAM), wurden ebenfalls untersucht. Es wird in Verbindung gebracht mit Zellmigration, Myelinisierung, synaptischer Plastizitat und Verlangerung, Faszikulierung und Wegfindung von Axonen. In dieser Studie, werden NCAM-defiziente Mause verwendet, um die Funktion von NCAM wahrend der Entwicklung des corticospinalen Traktes zu untersuchen. Es konnte eine schwere Hypoplasie des corticospinalen Traktes in adulten NCAM-defizienten Mausen nachgewiesen werden. Anterogrades Tracen des Traktes von fruh postnatalen NCAM-Mutanten zeigten ausgepragte Wegfindungsfehler corticospinaler Axone.Zusammengefasst weisen die Ergebnisse dieser Arbeit auf die Bedeutung von und NCAM fur die normale Entwicklung des Nervensystems hin. Sie deuten auch eine wichtige Funktion von CHL1 im ladierten zentralen Nervensystem an." @default.
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