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- W4234838031 abstract "La nature des anomalies métaboliques responsables de toutes les sphingolipidoses a été établie au cours des six dernières années. Ce progrès remarquable a été rendu possible d'une part par la démonstration que la synthèse des sphingolipides accumulés n'est pas augmentée, d'autre part par le développement des techniques de marquage des différentes molécules lipidiques par des radioéléments. L'utilisation de ces molécules marquées a permis d'identifier entre 1965 et 1967 les anomalies enzymatiques de la maladie de Gaucher, de la leucodystrophie métachromatique, de la maladie de Niemann-Pick et de la maladie de Fabry. Dans toutes ces lipidoses la diminution d'enzymes spécifiques du catabolisme conduit à une accumulation du matériel lipidique. A l'heure actuelle neuf maladies de ce type ainsi que les anomalies enzymatiques responsables ont été identifiées. Le diagnostic des homozygotes (malades) et des hétérozygotes (porteurs de la tare récessive) est désormais possible. Des techniques de détection anténatales dans les cas de grossesses à haut risque ont été mises au point pour toutes ces lipidoses." @default.
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