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• W4238333712 abstract "L’ichtyose en confettis est une génodermatose très rare causée par des mutations dominantes du gène KRT10 codant la kératine 10 (K10). L’évolution de cette érythrodermie ichtyosiforme est remarquable en raison de l’apparition au cours de la vie de zones de peau saines en « confettis » dont on sait depuis peu qu’elles correspondent à un phénotype révertant lié à la correction spontanée de la mutation causale constitutionnelle. A ce jour, seuls 13 patients ayant bénéficié d’une analyse moléculaire ont été décrits. Nous rapportons ici la caractérisation clinique et moléculaire de 3 nouveaux cas, dont 2 portent une nouvelle mutation KRT10. Les patients 1 et 3 présentent des signes extra-cliniques identiques non décrits précédemment : retard mental, quatrième métatarsien court, petite taille, extrémités de petites tailles. Le gène KRT10, séquencé à partir d’ADN génomique extrait de sang total, révèle chez le patient 1 une mutation hétérozygote récemment décrite affectant le site accepteur d’épissage de l’intron 6. Dans le cas des patients 2 et 3, les mutations hétérozygotes identifiées dans l’exon 7 sont nouvelles. De façon intéressante, la protéine mutante prédite du patient 3 ne contient pas de région C-terminale riche en arginine, caractéristique des formes mutées de K10 décrites jusqu’à présent dans le cas d’ichtyose en confettis, et prédites dans le cas des patients 2 et 3. Il avait été suggéré que cette région, très basique, permette la migration nucléolaire de K10 mutée. L’analyse en immunofluorescence indirecte de coupe de peau lésionnelle à l’aide d’un anticorps dirigé contre K10, en cours, permettra de déterminer la présence ou non d’un marquage nucléaire des kératinocytes suprabasaux chez ce patient. D’autres anomalies génétiques, potentiellement responsables des signes extracutanés observés, ont été recherchées chez le patient 1. Le caryotype sanguin s’est avéré normal mais la recherche pangénomique par CGH Array d’un microremaniement chromosomique a révélé dans la région 22q13.2 un gain de matériel d’1 Mb. Cependant, ce même remaniement est aussi présent chez la mère de la patiente, qui est asymptomatique. Nous rapportons 3 nouveaux cas d’ichtyose en confettis. Les patients 1 et 3 présentent des signes extra-cutanés identiques non décrits précédemment et les patients 2 et 3 portent de nouvelles mutations KRT10. Enfin, la protéine mutante prédite dans le cas 3 ne possède pas la région consensus riche en arginine, supposée responsable de la localisation anormale de la protéine mutante dans le noyau. Ces résultats élargissent le spectre de mutations KRT10 responsables d’ichtyoses en confettis, et pourraient contribuer à mieux comprendre certains mécanismes moléculaires en jeu dans cette forme particulière d’ichtyose." @default.
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