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• W4243124788 abstract "The distal myopathies are a heterogeneous group of genetic disorders defined by a predominant distal weakness at onset or throughout the evolution of the disease and by pathological data supporting a myopathic process. The number of genes associated with distal myopathies continues to increase. Fourteen distinct distal myopathies are currently defined by their gene and causative mutations, compared to just five entities delineated on clinical grounds two decades ago. The known proteins affected in the distal myopathies are of many types and include a significant number of sarcomeric proteins. The useful indicators for clinicians to direct towards a correct molecular diagnosis are the mode of inheritance, the age at onset, the pattern of muscle involvement, the serum creatine kinase level and the muscle pathology findings. This review gives an overview of the clinical and genetic characteristics of the currently identified distal myopathies with emphasis on some recent findings. Les myopathies distales constituent un groupe hétérogène d’affections génétiques définies cliniquement par une faiblesse distale prédominante au début ou au long de l’évolution, et par des lésions histologiques de type myopathique. Le nombre de gènes associés aux myopathies distales ne cesse d’augmenter. Quatorze myopathies distales sont actuellement définies par leur gène et les mutations causales, comparativement aux cinq entités identifiées sur des bases cliniques il y a 20 ans. Les protéines affectées dans les myopathies distales sont de plusieurs types et comprennent un nombre important de protéines du sarcomère. Les indicateurs utiles en pratique clinique pour orienter le diagnostic moléculaire sont le mode de transmission, l’âge de début, la répartition du déficit musculaire, le taux sérique de créatine kinase et les données de la biopsie musculaire. Cette revue donne un aperçu des caractéristiques cliniques et génétiques des myopathies distales actuellement identifiées en mettant l’accent sur certains résultats récents." @default.
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