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- W4250069178 abstract "Le syndrome Triple A ou maladie d’Allgrove est une maladie génétique complexe, multisystémique et très rare. Ce syndrome associe une insuffisance surrénalienne par résistance adrénocorticotrope (ACTH) avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie et une alacrymie. A ce tableau typique se greffent des perturbations neurologiques sévères, parfois très invalidantes, touchant le système nerveux central, autonome et périphérique, qualifiant le syndrome de quadruple A. De ce fait, il apparait comme étant un syndrome neuroendocrinien engendrant une symptomatologie atypique, ce qui augmente le risque d’errances diagnostiques. Nous rapportons les particularités diagnostiques de ce syndrome à partir de deux observations portant sur 2 enfants consultant pour un retard staturo-pondéral avec absence de sécrétions lacrymales depuis la naissance. Le diagnostic chez nos patients a été retenu devant le syndrome cardinal ; alacrymie, achalasie et insuffisance surrénalienne, dont la particularité est l’association à un déficit en minéralocorticoïde qui est inhabituel dans le cadre du syndrome d’Allgrove." @default.
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