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- W4250870133 abstract "Introduction. – Le syndrome de Willi-Prader fait partie des obésités génétiques et une observation caricaturale est rapportée.Exégèse. – Le tableau débute initialement par une hypotonie néonatale sévère avec difficultés alimentaires, à laquelle succède une boulimie intense responsable d’une obésité morbide, associée à un retard statural, un syndrome dysmorphique avec acromicrie et des troubles du comportement. Le diagnostic est avant tout clinique et sera confirmé par la mise en évidence de l’anomalie génétique, sur le chromosome 15, qui caractérise le syndrome de Willi-Prader, première affection pour laquelle a été mise en évidence chez l’homme le mécanisme d’empreinte génomique.Conclusion. – Tout l’intérêt de la connaissance de ce syndrome repose aujourd’hui sur la nécessité d’une prise en charge précoce et avec alors des possibilités thérapeutiques par hormone de croissance.Introduction. – Prader-Willi Syndrome (PWS) belong to genetic obesities and we report a caricatural observation.Development. – The early onset of (PWS) is caracterised by a severe neonatal hypotonia with poor suck reflex — which may lead to tube feeding — and poor wheight gain. Later appears insatiable appetit, morbid obesity associated with short stature, dysmorphic syndrome with small hands and behavioural disorders. Although diagnosis is based on clinical features, it must be confirmed by genetic test looking for the characteristic deletion of the chromosome 15q11-q13 region. PWS is the first exemple in humans of genetic imprinting.Conclusion. – Today, the challenge in PWS is it early management which may autorise Growth Hormone administration." @default.
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