FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4280647532> ?p ?o ?g. }

• W4280647532 endingPage "1082" @default.
• W4280647532 startingPage "1074" @default.
• W4280647532 abstract "C1q is a key activator of the classical pathway of the complement system and exerts consequences relating to opsonization and phagocytosis. The C1qA gene is one of three genes encoding the C1q molecule. Defects in C1q, and especially in C1qA, have been linked to an increased susceptibility to infection, sepsis, and systemic lupus erythematosus. These defects could arise from missense single nucleotide polymorphisms (SNPs) and their deleterious impacts on protein structure and function. Thus, identifying high-risk missense SNPs in C1qA has become a necessity if we are to identify appropriate measures for prevention and management of affected patients.A comprehensive in silico study was conducted to screen the 184 missense SNPs in the C1qA gene using different tools with different algorithms and approaches. We investigated the impact of SNPs on protein function, stability, and structure. In addition, we identified the location of the SNPs on protein domains, secondary structure alignment, and the phylogenetic conservation of their positions.Of the 184 missense SNPs, 10 SNPs were predicted to be the most damaging to protein function and structure.Ten missense SNPs were predicted to have the highest risk of damaging protein function and structure, thus leading to infection, sepsis, and systemic lupus erythematosus. These 10 SNPs constitute the best candidates for further experimental investigations.يشكل C1q عاملا رئيسيا فى تنشيط الطريق الكلاسيكى فى الجهاز المناعى المتمم المسئول عن وظيفتى البلعمة و الطهاية بالغتي الأهمية. و يعد جين C1qA أحد ثلاثة جينات مسئولة عن شفرةC1q . وقد لوحظ أن الاختلالات في C1q و بالذات في C1qA لها علاقة بزيادة العدوى و تسمم الدم و كذلك مرض الذئبة الحمامية المجموعية. وهذه الاختلالات قد تنشأ عن الطفرات المغلطة بما لها من تأثير ضار على وظيفة وشكل البروتين. لذلك فإن التعرف على هذه الطفرات المغلطة ذات الخطورة العالية يعد ضرورة ملحة للتعرف على هؤلاء الأشخاص المعرضين لاتخاذ إجراءات الوقاية والعلاج الملائمة.تم إجراء دراسة متكاملة لفحص ١٨٤طفرة مغلطة موجودة فى جين C1qA وذلك بإستخدام أدوات مختلفة تعتمد على منهجيات ولوغاريتمات متعددة. وقد شملت الدراسة فحص تأثير هذه الطفرات المغلطة على وظيفة وشكل وثبات البروتين. كذلك فحص موقع هذه الطفرات المغلطة على نطاقات البروتين بالإضافة إلى موقعها على الهيكل الثانوي للبروتين ودرجة الثبات الفيلوجينى للأماكن التى وقعت فيها.بداية من ١٨٤ طفرة مغلطة، تم العثور على عشر طفرات مغلطة يتوقع لها أن تكون الاشد إضرارا بوظيفة وشكل البروتين وذلك بجميع الأدوات المستخدمة.تم العثور على عشر طفرات مغلطة يتوقع لها أن تكون الأشد إضرارا بوظيفة وشكل البروتين مما قد يؤدي إلى الاصابة بالعدوى وبتسمم الدم وبمرض الذئبة الحمامية المجموعية كذلك. هذه العشر طفرات مغلطة تشكل أفضل مرشح للقيام بمزيد من الدراسات التجريبية." @default.
• W4280647532 created "2022-05-22" @default.
• W4280647532 creator A5014110053 @default.
• W4280647532 creator A5047738293 @default.
• W4280647532 creator A5069480611 @default.
• W4280647532 creator A5069580812 @default.
• W4280647532 creator A5076493781 @default.
• W4280647532 date "2022-12-01" @default.
• W4280647532 modified "2023-10-16" @default.
• W4280647532 title "In silico analysis of missense variants of the C1qA gene related to infection and autoimmune diseases" @default.
• W4280647532 cites W1563940013 @default.
• W4280647532 cites W1683278196 @default.
• W4280647532 cites W1792671145 @default.
• W4280647532 cites W1985213868 @default.
• W4280647532 cites W1995648971 @default.
• W4280647532 cites W2023350260 @default.
• W4280647532 cites W2024405748 @default.
• W4280647532 cites W2029482690 @default.
• W4280647532 cites W2034351496 @default.
• W4280647532 cites W2037941784 @default.
• W4280647532 cites W2056167202 @default.
• W4280647532 cites W2059145105 @default.
• W4280647532 cites W2063575312 @default.
• W4280647532 cites W2077897611 @default.
• W4280647532 cites W2099564671 @default.
• W4280647532 cites W2112480941 @default.
• W4280647532 cites W2114886480 @default.
• W4280647532 cites W2118817344 @default.
• W4280647532 cites W2135316483 @default.
• W4280647532 cites W2136513422 @default.
• W4280647532 cites W2137886330 @default.
• W4280647532 cites W2300696561 @default.
• W4280647532 cites W2376573086 @default.
• W4280647532 cites W2796914326 @default.
• W4280647532 cites W3036297256 @default.
• W4280647532 cites W3094967361 @default.
• W4280647532 cites W3111548599 @default.
• W4280647532 cites W4249474474 @default.
• W4280647532 doi "https://doi.org/10.1016/j.jtumed.2022.04.014" @default.
• W4280647532 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36212588" @default.
• W4280647532 hasPublicationYear "2022" @default.
• W4280647532 type Work @default.
• W4280647532 citedByCount "3" @default.
• W4280647532 countsByYear W42806475322022 @default.
• W4280647532 countsByYear W42806475322023 @default.
• W4280647532 crossrefType "journal-article" @default.
• W4280647532 hasAuthorship W4280647532A5014110053 @default.
• W4280647532 hasAuthorship W4280647532A5047738293 @default.
• W4280647532 hasAuthorship W4280647532A5069480611 @default.
• W4280647532 hasAuthorship W4280647532A5069580812 @default.
• W4280647532 hasAuthorship W4280647532A5076493781 @default.
• W4280647532 hasBestOaLocation W42806475323 @default.
• W4280647532 hasConcept C104317684 @default.
• W4280647532 hasConcept C135763542 @default.
• W4280647532 hasConcept C153209595 @default.
• W4280647532 hasConcept C2775905019 @default.
• W4280647532 hasConcept C501734568 @default.
• W4280647532 hasConcept C54355233 @default.
• W4280647532 hasConcept C71924100 @default.
• W4280647532 hasConcept C75563809 @default.
• W4280647532 hasConcept C86803240 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C104317684 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C135763542 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C153209595 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C2775905019 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C501734568 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C54355233 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C71924100 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C75563809 @default.
• W4280647532 hasConceptScore W4280647532C86803240 @default.
• W4280647532 hasIssue "6" @default.
• W4280647532 hasLocation W42806475321 @default.
• W4280647532 hasLocation W42806475322 @default.
• W4280647532 hasLocation W42806475323 @default.
• W4280647532 hasLocation W42806475324 @default.
• W4280647532 hasLocation W42806475325 @default.
• W4280647532 hasOpenAccess W4280647532 @default.
• W4280647532 hasPrimaryLocation W42806475321 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W1984576497 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W1993437185 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W2002128513 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W2146696410 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W2742200403 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W2789638737 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W2955564151 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W2976563835 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W3043318167 @default.
• W4280647532 hasRelatedWork W3082475372 @default.
• W4280647532 hasVolume "17" @default.
• W4280647532 isParatext "false" @default.
• W4280647532 isRetracted "false" @default.
• W4280647532 workType "article" @default.