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- W4281730231 abstract "Rund 30 % aller Brust- und Eierstockkrebspatientinnen weisen eine familiäre Belastung auf. Bei etwa einem Viertel der Frauen wird eine Mutation in einem bisher bekannten Risikogen identifiziert. In die individualisierte Risikokalkulation fließen zusätzlich der polygene Risikoscore (PRS) und nichtgenetische Risikofaktoren ein. In den Zentren des Deutschen Konsortiums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs (DK) werden in der klinischen Versorgung nur solche Gene untersucht und deren Ergebnisse kommuniziert, für die eine ausreichend gute Evidenz hinsichtlich eines erhöhten Risikos vorliegt. Dafür sind diese Gene hinsichtlich ihrer klinischen Validität ausreichend geprüft worden, was aber für das Angebot präventiver Maßnahmen im Rahmen der Regelversorgung nicht genügt. Hierfür muss ein klinischer Nutzen vorliegen, d. h. für die harten Endpunkte Mortalität, Morbidität und Lebensqualität muss ein Vorteil bei Inanspruchnahme der präventiven Maßnahmen bestehen. Für sämtliche Gene – außer BRCA1 und BRCA2 – sind die risikoadaptierten Präventionsmaßnahmen, wie intensivierte Früherkennung und prophylaktische Operationen, bisher nicht ausreichend in ihrer Wirksamkeit belegt. Da diese Daten in der Regel in prospektiven, randomisierten Studien nicht erhoben werden können hat das DK ein Konzept zur Wissen generierenden Versorgung auf dem Gebiet der risikoadaptierten Prävention eingeführt. Dieses sieht vor, dass das beste evidenzbasierte Präventionskonzept angeboten und konstant ausgewertet wird, um es ggf. kontinuierlich anzupassen. Hierzu ist die Verlaufskontrolle und Dokumentation innerhalb des Präventionsprogramms eine unabdingbare Voraussetzung, z. B. in der Datenbank HerediCaRe. Ein weiteres Kernanliegen des DK ist die Stärkung der Gesundheitskompetenz." @default.
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