Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4282914587> ?p ?o ?g. }
- W4282914587 endingPage "151" @default.
- W4282914587 startingPage "141" @default.
- W4282914587 abstract "The fibroblast growth factor 21 (FGF21) is a new biomarker of mitochondrial diseases (MD). FGF21 concentration may be used to define the severity of mitochondrial disease.The study objective was to verify if the FGF21 concentration in paediatric patients with MD was correlated with the disease severity and stage and to assess the correlation between FGF21 levels and the genetic background of MD.The disease stage in MD subjects was determined on the basis of the International Paediatric Mitochondrial Disease Scale (IPMDS) and the concentrations of FGF21, lactic and pyruvic acids, alanine and creatine kinase in serum were assessed in those patients.The median age of children with MD (n = 32) was 33 months (range: 2-213), in the control group (n = 21) the median age was 42 months (range: 8-202). The concentrations of FGF21, lactic acid and pyruvic acid were higher in MD patients than in the control group. No correlation between the disease severity (IPMDS) and serum FGF21 concentration was found. The FGF21 concentration was higher in patients whose MD resulted from nuclear gene damage (nDNA), median FGF21 = 1022 (84-8873) pg/ml, than in patients with MD resulting from mitochondrial damage (mtDNA), median FGF21 = 736 (188-2906) pg/ml, or with an abnormal variant in the PDHA1 gene, median FGF21 = 58 (25-637) pg/ml.There is no correlation between the stage of MD and FGF21 level. Higher FGF21 values are seen in patients whose MD results from an abnormal nDNA variant rather than mtDNA damage.Czynnik wzrostu fibroblastów 21 (FGF21) jest nowym biomarkerem chorób mitochondrialnych. Wieksze stężenia FGF21 obserwowano w końcowej fazie choroby, dlatego FGF21 może być wykorzystane do określenia stopnia zaawansowania choroby mitochondrialnej (MD).Sprawdzenie, czy stężenie FGF21 u pacjentów pediatrycznych z MD jest skorelowane z ciężkością i choroby oraz ocena korelacji pomiędzy stężeniem FGF21 a podłożem genetycznym MD.Stopień zaawansowania MD określono na podstawie Międzynarodowej Pediatrycznej Skali Zaawansowania Choroby Mitochondrialnej (IPMDS). Jednocześnie u pacjentów oceniano stężenie FGF21, kwasu mlekowego i pirogronowego, alaniny i kinazy kreatynowej w surowicy.Mediana wieku dzieci z MD (n = 32) wynosiła 33 miesiące (2213), natomiast w grupie kontrolnej (n = 21) było 42 miesiące (zakres: 8202). Stężenia FGF21, kwasu mlekowego i kwasu pirogronowego były większe u pacjentów z MD niż w grupie kontrolnej. Nie stwierdzono korelacji pomiędzy stopniem zaawansowania choroby (IPMDS) a stężeniem FGF21. Stężenie FGF21 było większe u pacjentów, u których MD wynikało z uszkodzenia genu jądrowego (nDNA), mediana FGF21 = 1022 (84–8873) pg/ml, niż u pacjentów z MD wynikającym z uszkodzenia mitochondrialnego DNA (mtDNA), mediana FGF21 = 736 (188–2906) pg/ml, lub z nieprawidłowym wariantem w genie PDHA1, mediana FGF21 = 58 (25–637) pg/ml.Nie ma korelacji między stopniem zaawansowania MD a FGF21. Wyższe wartości FGF21 obserwowano u pacjentów, u których MD wynika z nieprawidłowego wariantu w nDNA niż z uszkodzenia mtDNA." @default.
- W4282914587 created "2022-06-16" @default.
- W4282914587 creator A5030624380 @default.
- W4282914587 creator A5030944400 @default.
- W4282914587 creator A5033889827 @default.
- W4282914587 creator A5044354160 @default.
- W4282914587 creator A5044552021 @default.
- W4282914587 creator A5055351264 @default.
- W4282914587 creator A5057387947 @default.
- W4282914587 creator A5061896629 @default.
- W4282914587 creator A5071473328 @default.
- W4282914587 creator A5074690266 @default.
- W4282914587 date "2022-01-01" @default.
- W4282914587 modified "2023-10-01" @default.
- W4282914587 title "The fibroblast growth factor 21 concentration in children with mitochondrial disease does not depend on the disease stage, but rather on the disease genotype" @default.
- W4282914587 cites W1903699046 @default.
- W4282914587 cites W2030555930 @default.
- W4282914587 cites W2108126406 @default.
- W4282914587 cites W2121647203 @default.
- W4282914587 cites W2123768117 @default.
- W4282914587 cites W2138707492 @default.
- W4282914587 cites W2142847844 @default.
- W4282914587 cites W2147029239 @default.
- W4282914587 cites W2160416281 @default.
- W4282914587 cites W2300647592 @default.
- W4282914587 cites W2342736748 @default.
- W4282914587 cites W2412019309 @default.
- W4282914587 cites W2416987333 @default.
- W4282914587 cites W2540762799 @default.
- W4282914587 cites W2566177656 @default.
- W4282914587 cites W2640726535 @default.
- W4282914587 cites W2742011265 @default.
- W4282914587 cites W2751659465 @default.
- W4282914587 cites W2904886598 @default.
- W4282914587 cites W2913033842 @default.
- W4282914587 cites W2955832590 @default.
- W4282914587 cites W2972994498 @default.
- W4282914587 cites W3009202380 @default.
- W4282914587 cites W3016641267 @default.
- W4282914587 cites W3027649992 @default.
- W4282914587 cites W3034103457 @default.
- W4282914587 cites W3037454229 @default.
- W4282914587 cites W3081364070 @default.
- W4282914587 cites W3081689534 @default.
- W4282914587 cites W3090236381 @default.
- W4282914587 cites W3120808349 @default.
- W4282914587 doi "https://doi.org/10.5114/pedm.2022.116116" @default.
- W4282914587 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35620925" @default.
- W4282914587 hasPublicationYear "2022" @default.
- W4282914587 type Work @default.
- W4282914587 citedByCount "0" @default.
- W4282914587 crossrefType "journal-article" @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5030624380 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5030944400 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5033889827 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5044354160 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5044552021 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5055351264 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5057387947 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5061896629 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5071473328 @default.
- W4282914587 hasAuthorship W4282914587A5074690266 @default.
- W4282914587 hasBestOaLocation W42829145871 @default.
- W4282914587 hasConcept C104317684 @default.
- W4282914587 hasConcept C106646824 @default.
- W4282914587 hasConcept C126322002 @default.
- W4282914587 hasConcept C134018914 @default.
- W4282914587 hasConcept C135763542 @default.
- W4282914587 hasConcept C170493617 @default.
- W4282914587 hasConcept C24586158 @default.
- W4282914587 hasConcept C2777614518 @default.
- W4282914587 hasConcept C2779134260 @default.
- W4282914587 hasConcept C2781197716 @default.
- W4282914587 hasConcept C54355233 @default.
- W4282914587 hasConcept C71924100 @default.
- W4282914587 hasConcept C74373430 @default.
- W4282914587 hasConcept C86803240 @default.
- W4282914587 hasConcept C90924648 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C104317684 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C106646824 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C126322002 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C134018914 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C135763542 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C170493617 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C24586158 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C2777614518 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C2779134260 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C2781197716 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C54355233 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C71924100 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C74373430 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C86803240 @default.
- W4282914587 hasConceptScore W4282914587C90924648 @default.
- W4282914587 hasIssue "2" @default.
- W4282914587 hasLocation W42829145871 @default.
- W4282914587 hasLocation W42829145872 @default.
- W4282914587 hasLocation W42829145873 @default.
- W4282914587 hasOpenAccess W4282914587 @default.