Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4283835855> ?p ?o ?g. }
Showing items 1 to 55 of
55
with 100 items per page.
- W4283835855 endingPage "26" @default.
- W4283835855 startingPage "21" @default.
- W4283835855 abstract "Епілепсія може бути наслідком первинних генетичних аномалій або вторинною щодо чітко визначених структурних або метаболічних розладів, деякі з яких також мають генетичні причини. У клінічному випадку 1 дитині проведене генетичне секвенування (панель лейкодистрофій) та виявлено мутацію у гені GALC у гомозиготній формі, розташованому на 14-й хромосомі, що пов’язана з хворобою Краббе, яка успадковується за автосомно-рецесивним типом. На момент публікації статті дитині М. 1рік 6 міс., маса тіла 5800 г, захворювання неухильно прогресує. Амавроз, псевдобульбарні порушення (вигодовується через зонд). Спастичний тетрапарез. Часто хворіє на вірусно-бактеріальні інфекції, пневмонії. Клінічний випадок 2: дитина М., дівчинка віком 7 міс., надійшла в неврологічне відділення зі скаргами на частковий двобічний птоз, стридорозне дихання, втрату фізичних навичок. Проведене генетичне секвенування, виявлено мутацію в гені SCO2 у гомозиготній формі. Цей ген пов’язаний з автосомно-рецесивною кардіоміоенцефалопатією, спричиненою дефіцитом мітохондріального комплексу IV. Це автосомно-рецесивне тяжке мітохондріальне захворювання, при якому порушується енергетичний обмін у всіх життєво важливих органах (серце, легені, мозок). Ефективного методу лікування цього захворювання нині немає. Стан дитини прогресивно погіршувався. На жаль, у віці 9 місяців дитина померла від кардіореспіраторної недостатності. Клінічний випадок 3: хлопчик віком 1 рік 5 міс. надійшов до неврологічного стаціонару зі скаргами на часті серійні напади судом у вигляді синхронних, симетричних, раптових посмикувань верхнього плечового пояса (руки зігнуті в ліктьових суглобах, при кожному посмикуванні ступінчасто піднімаються вгору). Хлопчику було проведено генетичне обстеження: виявлено мутацію гена CACNA1H c.1912G>A (p.Gly638Ser), гетерозиготну форму. На основі даних генетичного обстеження проведена заміна вальпроату на топірамат. Після зміни терапії відзначались різко позитивні зміни у стані пацієнта та результатах ЕЕГ-дослідження." @default.
- W4283835855 created "2022-07-07" @default.
- W4283835855 creator A5001941624 @default.
- W4283835855 creator A5015233271 @default.
- W4283835855 creator A5042403655 @default.
- W4283835855 creator A5053181155 @default.
- W4283835855 creator A5074918082 @default.
- W4283835855 date "2022-07-06" @default.
- W4283835855 modified "2023-09-26" @default.
- W4283835855 title "Роль генетичного секвенування у практиці дитячого невролога для діагностики рідкісних неврологічних захворювань, визначення прогнозу та таргетної терапії" @default.
- W4283835855 cites W1979967581 @default.
- W4283835855 cites W1990458145 @default.
- W4283835855 cites W2050451211 @default.
- W4283835855 cites W2080520434 @default.
- W4283835855 cites W2090531536 @default.
- W4283835855 cites W2142378237 @default.
- W4283835855 cites W2592509339 @default.
- W4283835855 cites W2793783592 @default.
- W4283835855 cites W2803076988 @default.
- W4283835855 cites W2809226260 @default.
- W4283835855 doi "https://doi.org/10.22141/2224-0713.18.2.2022.939" @default.
- W4283835855 hasPublicationYear "2022" @default.
- W4283835855 type Work @default.
- W4283835855 citedByCount "0" @default.
- W4283835855 crossrefType "journal-article" @default.
- W4283835855 hasAuthorship W4283835855A5001941624 @default.
- W4283835855 hasAuthorship W4283835855A5015233271 @default.
- W4283835855 hasAuthorship W4283835855A5042403655 @default.
- W4283835855 hasAuthorship W4283835855A5053181155 @default.
- W4283835855 hasAuthorship W4283835855A5074918082 @default.
- W4283835855 hasBestOaLocation W42838358551 @default.
- W4283835855 hasConcept C556039675 @default.
- W4283835855 hasConcept C71924100 @default.
- W4283835855 hasConceptScore W4283835855C556039675 @default.
- W4283835855 hasConceptScore W4283835855C71924100 @default.
- W4283835855 hasIssue "2" @default.
- W4283835855 hasLocation W42838358551 @default.
- W4283835855 hasOpenAccess W4283835855 @default.
- W4283835855 hasPrimaryLocation W42838358551 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W1506200166 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W1995515455 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W2048182022 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W2080531066 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W2604872355 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W2748952813 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W2899084033 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W3031052312 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W3032375762 @default.
- W4283835855 hasRelatedWork W3108674512 @default.
- W4283835855 hasVolume "18" @default.
- W4283835855 isParatext "false" @default.
- W4283835855 isRetracted "false" @default.
- W4283835855 workType "article" @default.