FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4285079265> ?p ?o ?g. }

• W4285079265 endingPage "7" @default.
• W4285079265 startingPage "7" @default.
• W4285079265 abstract "One of the most commonly associated genetic syndromes with congenital choanal atresia is CHARGE syndrome, which includes multiple congenital anomalies with variable phenotypic manifestations. The article presents data on the history of the study, prevalence, etiology and clinical criteria of this pathology.To determine the frequency of detection and features of clinical manifestations of CHARGE syndrome in children with congenital choanal atresia.Based on the literature data and our own research, the features of the clinical manifestations of CHARGE syndrome in children with congenital choanal atresia are presented.The association of malformations, which in most cases had bilateral localization, was detected in 27 (18.8%) patients with congenital choanal atresia. In 20 children, the analysis for the presence of the CHD7 mutation was carried out by sequencing, while CHD7 mutations were detected in 18 (90%) patients meeting the clinical criteria of CHARGE syndrome. The absence of mutations of the CHD7 gene in the remaining patients indicates the genetic heterogeneity of this syndrome.The detection of CHARGE syndrome in children with congenital choanal atresia is of great clinical importance, since timely diagnosis and correction of other pathology minimizes the chance of complications during surgical treatment and allows for the formation of individual routing of patients for treatment and rehabilitation. Therefore, the examination and management of children with congenital choanal atresia associated with other malformations should be carried out on the basis of an interdisciplinary approach.Одним из наиболее часто ассоциированных с врожденной атрезией хоан генетических синдромов является CHARGE, включающий в себя множественные врожденные аномалии с вариативными фенотипическими проявлениями. В статье приведены данные об истории изучения, распространенности, этиологии и клинических критериях данной патологии.Определить частоту выявления и особенности клинических проявлений синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан.На основе данных литературы и собственных исследований приведены особенности клинических проявлений синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан.Ассоциация пороков развития, которая в большинстве случаев имела двустороннюю локализацию, выявлена у 27(18,8%) пациентов с врожденной атрезией хоан. У 20 детей проведен анализ на наличие мутации CHD7 методом секвенирования, при этом мутации CHD7 выявлены у 18 (90%) пациентов, удовлетворяющих клиническим критериям синдрома CHARGE. Отсутствие мутаций гена CHD7 у оставшихся пациентов свидетельствует о генетической гетерогенности данного синдрома.Выявление синдрома CHARGE у детей с врожденной атрезией хоан имеет большое клиническое значение, поскольку своевременная диагностика и коррекция другой патологии минимизирует шанс осложнений при проведении хирургического лечения и позволяет сформировать индивидуальную маршрутизацию пациентов для лечения и реабилитации. Поэтому обследование и ведение детей с врожденной атрезией хоан, ассоциированной с другими пороками развития, должно осуществляться на основе междисциплинарного подхода." @default.
• W4285079265 created "2022-07-13" @default.
• W4285079265 creator A5034072065 @default.
• W4285079265 creator A5057231810 @default.
• W4285079265 date "2022-01-01" @default.
• W4285079265 modified "2023-10-16" @default.
• W4285079265 title "CHARGE syndrome in children with congenital choanal atresia" @default.
• W4285079265 cites W1677337338 @default.
• W4285079265 cites W1942309998 @default.
• W4285079265 cites W1982456753 @default.
• W4285079265 cites W1991683917 @default.
• W4285079265 cites W2016606965 @default.
• W4285079265 cites W2021615791 @default.
• W4285079265 cites W2048826157 @default.
• W4285079265 cites W2052060728 @default.
• W4285079265 cites W2072928625 @default.
• W4285079265 cites W2073517605 @default.
• W4285079265 cites W2076063204 @default.
• W4285079265 cites W2085916218 @default.
• W4285079265 cites W2090528737 @default.
• W4285079265 cites W2092710299 @default.
• W4285079265 cites W2108392516 @default.
• W4285079265 cites W2117795081 @default.
• W4285079265 cites W2164771674 @default.
• W4285079265 cites W2170792029 @default.
• W4285079265 cites W2616688874 @default.
• W4285079265 cites W28447953 @default.
• W4285079265 cites W2895953909 @default.
• W4285079265 cites W2945123332 @default.
• W4285079265 cites W3127567758 @default.
• W4285079265 cites W3191554379 @default.
• W4285079265 doi "https://doi.org/10.17116/otorino2022870317" @default.
• W4285079265 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35818939" @default.
• W4285079265 hasPublicationYear "2022" @default.
• W4285079265 type Work @default.
• W4285079265 citedByCount "0" @default.
• W4285079265 crossrefType "journal-article" @default.
• W4285079265 hasAuthorship W4285079265A5034072065 @default.
• W4285079265 hasAuthorship W4285079265A5057231810 @default.
• W4285079265 hasConcept C118552586 @default.
• W4285079265 hasConcept C137627325 @default.
• W4285079265 hasConcept C141071460 @default.
• W4285079265 hasConcept C142724271 @default.
• W4285079265 hasConcept C187212893 @default.
• W4285079265 hasConcept C2778348170 @default.
• W4285079265 hasConcept C2781095467 @default.
• W4285079265 hasConcept C2781149206 @default.
• W4285079265 hasConcept C71924100 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C118552586 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C137627325 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C141071460 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C142724271 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C187212893 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C2778348170 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C2781095467 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C2781149206 @default.
• W4285079265 hasConceptScore W4285079265C71924100 @default.
• W4285079265 hasIssue "3" @default.
• W4285079265 hasLocation W42850792651 @default.
• W4285079265 hasLocation W42850792652 @default.
• W4285079265 hasOpenAccess W4285079265 @default.
• W4285079265 hasPrimaryLocation W42850792651 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W12702237 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W13851532 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W14394682 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W3142251 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W4486162 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W4841349 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W5456685 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W5781216 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W8501965 @default.
• W4285079265 hasRelatedWork W14794310 @default.
• W4285079265 hasVolume "87" @default.
• W4285079265 isParatext "false" @default.
• W4285079265 isRetracted "false" @default.
• W4285079265 workType "article" @default.