FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4285674795> ?p ?o ?g. }

• W4285674795 endingPage "105" @default.
• W4285674795 startingPage "92" @default.
• W4285674795 abstract "Пропионовая ацидемия редкое наследственное заболевание обмена веществ с аутосомно-рецессивным типом наследования, которое связано с нарушением метаболизма органических кислот. Заболевание обусловлено недостаточностью фермента пропионил-КоА карбоксилазы, которая приводит к накоплению в органах и тканях пропионовой кислоты и ее метаболитов. Клинически выделяют 2 основные формы болезни: острую неонатальную и младенческую (или позднюю) формы. Диагностика заболевания является сложной задачей, так как клинические симптомы, обусловленные дефектами метаболизма, часто встречаются при внутриутробных инфекциях, гипоксически-ишемическом поражении центральной нервной системы, пороках развития головного мозга. Лабораторная диагностика основана на увеличении содержания пропионовой кислоты, метаболитов, изолейцина, валина, метионина и треонина в крови. Для точной верификации необходимо молекулярно-генетическое исследование с поиском мутаций в генах PCCA и PCCВ. Подтверждение диагноза важно не только для тактики ведения пациентов, но и при планировании последующих деторождений в таких семьях. В статье представлено наблюдение пропионовой ацидемии у ребенка в возрасте 3 месяцев жизни. Данный случай продемонстрирован с целью привлечения внимания педиатров к проблеме наследственных болезней обмена веществ. Несмотря на объективные сложности в диагностике пропионовой ацидемии, такие опорные симптомы, как раннее начало заболевания с наличием характерных кризов, обусловленных токсической энцефалопатией, лабораторные изменения, регистрирующие метаболический ацидоз, специфические изменения в крови и моче при генетическом исследовании, помогают не только заподозрить и диагностировать заболевание, но и своевременно назначить специфическое лечение и сохранить жизнь ребенку. Propionic acidemia is a rare hereditary metabolic disease with autosomal recessive type of inheritance, which is associated with a violation of the metabolism of organic acids. The disease is caused by the deficiency of the propionyl CoA carboxylase enzyme, which leads to the accumulation of propionic acid and its metabolites in organs and tissues. Two main forms of the disease are clinically distinguished: acute neonatal one and infant (or late) one. Diagnostics of the disease is a difficult task, because clinical symptoms caused by metabolic defects are often found in intrauterine infections, hypoxic-ischemic damage to the central nervous system, and brain malformations. Laboratory diagnostics is based on the increase of the content of propionic acid, metabolites, isoleucine, valine, methionine, and threonine in the blood. For accurate verification, a molecular genetic study with the search of mutations in the PCCA and PCCB genes is required. Confirmation of the diagnosis is important not only for the management of patients, but also when planning subsequent births in such families. The article presents the observation of propionic acidemia in a child at the age of 3 months. This case was demonstrated in order to attract the attention of pediatricians to the problem of hereditary metabolic diseases. Despite objective difficulties in the diagnostics of propionic acidemia, such supporting symptoms as early onset of the disease with the presence of specific crises caused by toxic encephalopathy, laboratory changes that record metabolic acidosis, specific changes in blood and urine during the genetic study help to not only suspect and diagnose the disease, but also timely prescribe specific treatment and save the life of the child." @default.
• W4285674795 created "2022-07-17" @default.
• W4285674795 creator A5012387428 @default.
• W4285674795 creator A5014559586 @default.
• W4285674795 creator A5021687991 @default.
• W4285674795 creator A5041047233 @default.
• W4285674795 creator A5044322667 @default.
• W4285674795 creator A5061008796 @default.
• W4285674795 creator A5073135009 @default.
• W4285674795 creator A5085097538 @default.
• W4285674795 creator A5087937167 @default.
• W4285674795 date "2020-05-11" @default.
• W4285674795 modified "2023-10-16" @default.
• W4285674795 title "Propionic Acidemia in Children: Literature Review and Clinical Observation" @default.
• W4285674795 cites W1677893931 @default.
• W4285674795 cites W1845886872 @default.
• W4285674795 cites W1979777297 @default.
• W4285674795 cites W2006254665 @default.
• W4285674795 cites W2022299813 @default.
• W4285674795 cites W2032886032 @default.
• W4285674795 cites W2033123321 @default.
• W4285674795 cites W2043312185 @default.
• W4285674795 cites W2058912772 @default.
• W4285674795 cites W2090960562 @default.
• W4285674795 cites W2123741762 @default.
• W4285674795 cites W2127489588 @default.
• W4285674795 cites W2130955724 @default.
• W4285674795 cites W2158438789 @default.
• W4285674795 cites W2170150004 @default.
• W4285674795 cites W2949435356 @default.
• W4285674795 doi "https://doi.org/10.34883/pi.2020.8.1.008" @default.
• W4285674795 hasPublicationYear "2020" @default.
• W4285674795 type Work @default.
• W4285674795 citedByCount "0" @default.
• W4285674795 crossrefType "journal-article" @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5012387428 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5014559586 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5021687991 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5041047233 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5044322667 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5061008796 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5073135009 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5085097538 @default.
• W4285674795 hasAuthorship W4285674795A5087937167 @default.
• W4285674795 hasConcept C126322002 @default.
• W4285674795 hasConcept C187212893 @default.
• W4285674795 hasConcept C2776169613 @default.
• W4285674795 hasConcept C2778159418 @default.
• W4285674795 hasConcept C2778621155 @default.
• W4285674795 hasConcept C2779134260 @default.
• W4285674795 hasConcept C2779246250 @default.
• W4285674795 hasConcept C2779488543 @default.
• W4285674795 hasConcept C2781099255 @default.
• W4285674795 hasConcept C42407357 @default.
• W4285674795 hasConcept C60644358 @default.
• W4285674795 hasConcept C71924100 @default.
• W4285674795 hasConcept C86803240 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C126322002 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C187212893 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C2776169613 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C2778159418 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C2778621155 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C2779134260 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C2779246250 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C2779488543 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C2781099255 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C42407357 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C60644358 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C71924100 @default.
• W4285674795 hasConceptScore W4285674795C86803240 @default.
• W4285674795 hasIssue "1" @default.
• W4285674795 hasLocation W42856747951 @default.
• W4285674795 hasOpenAccess W4285674795 @default.
• W4285674795 hasPrimaryLocation W42856747951 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W1867595056 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W2047715916 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W2101581905 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W2123741762 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W2157729038 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W2353659904 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W3030414796 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W3173640044 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W3217621814 @default.
• W4285674795 hasRelatedWork W2103555897 @default.
• W4285674795 isParatext "false" @default.
• W4285674795 isRetracted "false" @default.
• W4285674795 workType "article" @default.