FRINK Linked Data Fragments server

Matches in SemOpenAlex for { <https://semopenalex.org/work/W4288772568> ?p ?o ?g. }

• W4288772568 endingPage "42" @default.
• W4288772568 startingPage "42" @default.
• W4288772568 abstract "Genetic factors underlie the pathological processes that cause the manifestation of a wide range of neurodegenerative diseases. The pathological expansion of unstable trinucleotide repeats is known to lead monogenic neurological diseases such as Huntington's disease, Kennedy's disease, spinocerebellar ataxia, and others. However, the latest data suggests individuals with intermediate allele (IA) repeat length have a risk of developing common neurological phenotype, for example, Parkinson's disease, Alzheimer's disease. In this study, we review the current knowledge on intermediate alleles of HTT gene for pathogenesis and clinical features of neurodegenerative diseases, with the focus on Parkinson's disease. Early diagnosis of neurodegenerative disease and genetic counselling of the family can be improved via the implementation of specific management strategies of IA carriers by team of highly experienced professionals in the fields of neurology and genetics.Генетические факторы лежат в основе патологических процессов, являющихся причиной манифестации широкого круга нейродегенеративных заболеваний. В результате экспансии нестабильных тринуклеотидных повторов образуются патологические аллели, которые приводят к развитию моногенных неврологических заболеваний (болезнь Гентингтона, болезнь Кеннеди, спиноцеребеллярная атаксия и др.). Однако в последнее время появляются данные относительно роли аллелей с промежуточным числом таких повторов в формировании клинических особенностей многофакторных неврологических фенотипов (болезнь Паркинсона, болезнь Альцгеймера). В статье обобщена информация, касающаяся современных представлений о роли «промежуточного» аллеля, преимущественно гена гентингтина (HTT), в патогенезе и клинической картине нейродегенеративных заболеваний, в первую очередь при болезни Паркинсона. Также разбирается вопрос о необходимости разработки особой тактики ведения индивидов-носителей «промежуточного» аллеля с участием команды высококвалифицированных специалистов в области неврологии и генетики, что позволит провести раннюю диагностику нейродегенеративного заболевания и улучшить медико-генетическое консультирование семьи." @default.
• W4288772568 created "2022-07-30" @default.
• W4288772568 creator A5027828018 @default.
• W4288772568 creator A5049195715 @default.
• W4288772568 creator A5074278735 @default.
• W4288772568 creator A5090476659 @default.
• W4288772568 date "2022-01-01" @default.
• W4288772568 modified "2023-09-27" @default.
• W4288772568 title "The role of alleles with an intermediate number of trinucleotide repeats in Parkinson’s disease and other neurodegenerative disorders" @default.
• W4288772568 cites W1489116022 @default.
• W4288772568 cites W1538862930 @default.
• W4288772568 cites W1567981320 @default.
• W4288772568 cites W1820767944 @default.
• W4288772568 cites W1966168124 @default.
• W4288772568 cites W1967970352 @default.
• W4288772568 cites W1979019431 @default.
• W4288772568 cites W1979146469 @default.
• W4288772568 cites W1986594553 @default.
• W4288772568 cites W1990579434 @default.
• W4288772568 cites W1993508623 @default.
• W4288772568 cites W1999135419 @default.
• W4288772568 cites W2004478841 @default.
• W4288772568 cites W2028038997 @default.
• W4288772568 cites W2031331313 @default.
• W4288772568 cites W2049952905 @default.
• W4288772568 cites W2052750883 @default.
• W4288772568 cites W2065674485 @default.
• W4288772568 cites W2081974513 @default.
• W4288772568 cites W2082832909 @default.
• W4288772568 cites W2087189248 @default.
• W4288772568 cites W2097975086 @default.
• W4288772568 cites W2112455323 @default.
• W4288772568 cites W2115017507 @default.
• W4288772568 cites W2129787001 @default.
• W4288772568 cites W2132343618 @default.
• W4288772568 cites W2135478064 @default.
• W4288772568 cites W2135764047 @default.
• W4288772568 cites W2140179280 @default.
• W4288772568 cites W2153168932 @default.
• W4288772568 cites W2159194958 @default.
• W4288772568 cites W2175263422 @default.
• W4288772568 cites W2227388056 @default.
• W4288772568 cites W2346650316 @default.
• W4288772568 cites W245393974 @default.
• W4288772568 cites W2462884148 @default.
• W4288772568 cites W2466240024 @default.
• W4288772568 cites W2520727462 @default.
• W4288772568 cites W2554719642 @default.
• W4288772568 cites W2564067639 @default.
• W4288772568 cites W2613687023 @default.
• W4288772568 cites W2622435320 @default.
• W4288772568 cites W2732354394 @default.
• W4288772568 cites W2747198643 @default.
• W4288772568 cites W2768809925 @default.
• W4288772568 cites W2771414080 @default.
• W4288772568 cites W2783973318 @default.
• W4288772568 cites W2786119759 @default.
• W4288772568 cites W2790464561 @default.
• W4288772568 cites W2791391969 @default.
• W4288772568 cites W2794955607 @default.
• W4288772568 cites W2794976230 @default.
• W4288772568 cites W2796999660 @default.
• W4288772568 cites W2810965716 @default.
• W4288772568 cites W2889272417 @default.
• W4288772568 cites W2893590018 @default.
• W4288772568 cites W2901985821 @default.
• W4288772568 cites W2932888299 @default.
• W4288772568 cites W2934188750 @default.
• W4288772568 cites W2943392695 @default.
• W4288772568 cites W2944982216 @default.
• W4288772568 cites W2949082553 @default.
• W4288772568 cites W2976211272 @default.
• W4288772568 cites W2988310263 @default.
• W4288772568 cites W2999810276 @default.
• W4288772568 cites W3006160181 @default.
• W4288772568 cites W3109484009 @default.
• W4288772568 cites W3119312944 @default.
• W4288772568 cites W3165653844 @default.
• W4288772568 cites W3168146967 @default.
• W4288772568 cites W3170603587 @default.
• W4288772568 cites W3184137449 @default.
• W4288772568 cites W3211481109 @default.
• W4288772568 cites W3211619491 @default.
• W4288772568 cites W4211110682 @default.
• W4288772568 cites W4211131088 @default.
• W4288772568 cites W4233140392 @default.
• W4288772568 cites W4234247591 @default.
• W4288772568 doi "https://doi.org/10.17116/jnevro202212207142" @default.
• W4288772568 hasPubMedId "https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35904291" @default.
• W4288772568 hasPublicationYear "2022" @default.
• W4288772568 type Work @default.
• W4288772568 citedByCount "0" @default.
• W4288772568 crossrefType "journal-article" @default.
• W4288772568 hasAuthorship W4288772568A5027828018 @default.
• W4288772568 hasAuthorship W4288772568A5049195715 @default.
• W4288772568 hasAuthorship W4288772568A5074278735 @default.
• W4288772568 hasAuthorship W4288772568A5090476659 @default.
• W4288772568 hasConcept C104317684 @default.

• next